Bezpečnost a farmakokinetika tabulek kyseliny sialové u pacientů s hereditární myopatií inkluzních tělísek (HIBM)

Kritéria pro zařazení:

1. Musí být ve věku 18 až 70 let.
2. Ochota a schopnost poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem.
3. Musí mít zdokumentovanou diagnózu, potvrzenou genetickým testováním, dědičnou myopatii inkluzních tělísek (HIBM), také známou jako distální myopatie, lemované vakuoly (DMRV) nebo myopatie Nonaka kvůli prokázaným mutacím v genu kódujícím enzym GNE/MNK.
4. Ochotný a schopný dodržet všechny postupy studie, včetně vícenásobných přenocování na nemocniční jednotce nebo jednotce fáze 1.
5. Sexuálně aktivní subjekty musí být ochotny používat přijatelnou metodu antikoncepce (tj. metodu dvojité bariéry) během účasti ve studii a po dobu 30 dnů po podání poslední dávky SA-ER.
6. Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test při screeningu a musí být ochotny podstoupit další těhotenské testy během studie. Ženy považované za ženy, které nemohou otěhotnět, zahrnují ženy, které byly v menopauze alespoň 2 roky nebo měly bilaterální podvázání vejcovodů alespoň 1 rok před screeningem, nebo které prodělaly totální hysterektomii.

Kritéria vyloučení:

1. Těhotná nebo kojená při screeningu nebo plánování těhotenství (sama nebo partnerka) kdykoli během studie.
2. Použití jakéhokoli hodnoceného produktu nebo hodnoceného zdravotnického prostředku během 30 dnů před screeningem nebo požadavek na jakoukoli zkoumanou látku před dokončením všech plánovaných hodnocení studie.
3. Požití ManNAc, kyseliny sialové nebo příbuzných metabolitů nebo donorů kyseliny sialové, které poskytují tento substrát buď ve formě chemického nebo výživového doplňku během 30 dnů před screeningem. Pokud byl ManNAc nebo jiný substrát použit více než 30 dní před screeningem, měla by být doba používání, použitá sloučenina a dávka a dávkovací režim zaznamenány v pacientově anamnéze. Pokud byl pacient v minulosti na substituční terapii substrátem, zkoušející musí před zařazením pacienta zvážit potenciální matoucí účinky této terapie.
4. Přítomnost stavu, jehož závažnost a ostrost podle názoru zkoušejícího vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok nebo jinou léčbu.
5. Přítomnost nebo historie jakékoli přecitlivělosti na SA nebo jeho pomocné látky, která podle úsudku zkoušejícího vystavuje subjekt zvýšenému riziku nežádoucích účinků.
6. Přítomnost souběžného onemocnění nebo stavu, který by narušil účast ve studii nebo ovlivnil bezpečnost, jako jsou potíže s polykáním.
7. Přítomnost nebo anamnéza jakéhokoli stavu, který podle názoru zkoušejícího vystavuje subjekt vysokému riziku špatné kompliance léčby nebo nedokončení studie.
8. Hladiny sérových transamináz (ALT, AST, GGT) > 3 x horní hranice normálu (ULN) nebo sérového kreatininu > 2,0 mg/dl.