ハンチントン病の進行を予測するバイオマーカーの研究 (BIOHD)
ハンチントン病 (HD) は、まれな常染色体優性の進行性神経変性疾患で、通常は中年期に顕著になります。 臨床的には、進行性の不随意運動 (運動緩慢および運動亢進)、精神神経障害 (抑うつ、過敏性)、および認知症に進行する認知障害によって特徴付けられます。
線条体 (尾状核および被殻) は、HD における神経変性の主要な領域です。 今日、有効な治療法はありません。 フランスでは約 6,000 人の患者が HD に罹患しており、30,000 人以上がこの疾患のリスクがあると考えられています。
疾患遺伝子が発見され、無症候性患者の予測遺伝子診断を行うことができますが、患者の発症年齢または進行性プロファイルを予測する臨床的または生物学的方法はありません。
この疾患の基本的な特徴の 1 つは、患者の進化と作用の開始の両方に関して、患者ごとに極端に異なることです。 したがって、この個人間の変動性は、遺伝カウンセリングを厳しく制限し、神経学的評価を複雑にします。
修飾遺伝子がこの個人差の原因である可能性があり、それらの同定が病気の進行の理解と予測に役立つ可能性があるとますます想定されています。
変異タンパク質が遍在していることを考えると、ニューロンの分子機能不全は血流からの末梢細胞に見られる可能性があり、調査がよりアクセスしやすくなります。
調査の概要
詳細な説明
これに関連して、生物学的および遺伝的マーカーだけでなく、時間反応のパラダイムまたは誘発電位の測定を使用した神経画像および神経心理学的マーカーにも研究を集中することを提案します。 ハンチントン病の変性過程の高感度なマーカーを、遺伝子を持つ患者が報告したかどうかにかかわらず、特定したいと考えています。
プロジェクトは 2 つの軸を中心にしています。
- ハンチントン病に見られる表現型の多様性を説明する遺伝子多型の同定
- ハンチントン病の臨床的進行の予測因子として使用できる生物学的、遺伝的および画像バイオマーカーの同定 この研究は、フランス語圏のハンチントンネットワーク（「RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE」）を通じて、よく追跡され、十分に特徴付けられた患者コホートの存在に基づいています。 、RHLF)。 したがって、これは RHLF の臨床的および生物学的専門知識を組み合わせるのに役立ちます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Creteil、フランス、94010
- 募集
- Hopital Henri Mondor
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コンタクト：
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- 電話番号：+33 (0)1 49 81 23 01
- メール：bachoud@gmail.com
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主任研究者：
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準（患者）：
- 症候性または無症候性の自発的患者
- CAG数が36以上の患者)
- 自分の遺伝子状態を知っている患者
- 18歳以上または18歳以上
- -書面によるインフォームドコンセントを提供した患者
除外基準（患者）：
- プロトコルの理解を妨げるプロトコルの劣化
包含基準（対照）：
- ハンチントン病の家族歴のない自発的なコントロール
- CAG 数 <36 での制御
- 18歳以上または18歳以上
- 誰が書面によるインフォームド コンセントを提供したかを制御する
除外基準 (コントロール):
- プロトコルの理解を妨げるプロトコルの劣化
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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忍耐強い
自発的なハンチントン患者の症状または無症候性で、ヌクレオチド拡張数（CAG）が36以上で、遺伝的状態を知っている
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神経学的、神経心理学的、神経画像評価および生体サンプル
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健常者
ハンチントン病の家族歴のない自発的なコントロール
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神経学的、神経心理学的、神経画像評価および生体サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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統一ハンチントン病評価尺度 (UHDRS)
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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マティス認知症評価尺度
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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トレイルメイキングテストAとB
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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ホプキンス言語学習テスト
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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カテゴリーの流暢さ
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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言語テスト
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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社会的認知テスト
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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コンパートメントスケール
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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神経画像
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
|
最長9年
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神経心理学的評価
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
|
最長9年
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電気生理学的検査
時間枠：最長9年
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フォローアップ期間は2020年末まで
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最長9年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。