Estudo de Biomarcadores que Predizem a Evolução da Doença de Huntington (BIOHD)
A doença de Huntington (HD) é um distúrbio neurodegenerativo raro, autossômico dominante e progressivo, que geralmente se torna perceptível na meia-idade. É clinicamente caracterizada por movimentos involuntários progressivos (bradicinesia e hipercinesia), distúrbios neuropsiquiátricos (depressão, irritabilidade) e prejuízos cognitivos que progridem para demência.
O corpo estriado (caudado e putâmen) é a principal área de degeneração neuronal na DH. Hoje, não há tratamento curativo validado. A DH afeta aproximadamente 6.000 pacientes na França e mais de 30.000 indivíduos são considerados de risco para esta doença.
Enquanto o gene da doença é descoberto e somos capazes de fazer um diagnóstico genético preditivo para pacientes assintomáticos, não há maneira clínica ou biológica de prever a idade de início ou o perfil progressivo dos pacientes.
Uma das características fundamentais desta doença é a sua extrema variabilidade de doente para doente, tanto na sua evolução como no seu início de ação. Assim, esta variabilidade interindividual limita severamente o aconselhamento genético e dificulta a avaliação neurológica.
Cada vez mais, tem-se assumido que os genes modificadores podem ser a fonte dessa variabilidade interindividual e que sua identificação pode ajudar na compreensão e previsão da progressão da doença.
Dado que a proteína mutante é ubíqua, a disfunção molecular dos neurônios pode ser encontrada em células periféricas da corrente sanguínea e será mais acessível à investigação.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Neste contexto, propomos centrar a nossa investigação não só em marcadores biológicos e genéticos, mas também em neuroimagem e marcadores neuropsicológicos utilizando paradigmas de reacções temporais ou medição de potenciais evocados. Esperamos identificar marcadores sensíveis do processo degenerativo da doença de Huntington mesmo quando os pacientes portadores do gene podem ou não ter relatado a doença.
O projeto está centrado em 2 eixos:
- identificação do polimorfismo genético que pode explicar a variabilidade fenotípica observada na doença de Huntington
- identificação de biomarcadores biológicos, genéticos e de imagem que possam ser usados como preditores de progressão clínica da doença de Huntington , RHLF). Portanto, isso ajudará a combinar a experiência clínica e biológica do RHLF.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Creteil, França, 94010
- Recrutamento
- Hopital Henri Mondor
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Contato:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- Número de telefone: +33 (0)1 49 81 23 01
- E-mail: bachoud@gmail.com
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Investigador principal:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão (paciente):
- Pacientes voluntários sintomáticos ou assintomáticos
- Paciente com um número de CAG ≥36)
- Paciente que conhece seu estado genético
- Idade superior a 18 anos ou igual a 18 anos
- Paciente que forneceu consentimento informado por escrito
Critérios de Exclusão (paciente):
- Deterioração do protocolo impedindo a compreensão do protocolo
Critérios de inclusão (controle):
- Controles voluntários sem histórico familiar de doença de Huntington
- Controle com um número de CAG <36
- Idade superior a 18 anos ou igual a 18 anos
- Controle quem forneceu consentimento informado por escrito
Critérios de exclusão (controle):
- Deterioração do protocolo impedindo a compreensão do protocolo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Paciente
Pacientes voluntários de Huntington sintomáticos ou assintomáticos, com número de expansão de nucleotídeos (CAG) ≥36 e que conheçam seu estado genético
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Avaliação neurológica, neuropsicológica, de neuroimagem e amostra biológica
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Sujeito saudável
Controles voluntários sem histórico familiar de doença de Huntington
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Avaliação neurológica, neuropsicológica, de neuroimagem e amostra biológica
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS)
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala de Avaliação de Demência Mattis
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Trilha Fazendo teste A et B
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Teste de Aprendizagem Verbal Hopkins
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Fluência categórica
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Testes de linguagem
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Testes de cognição social
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Escala de comportamento
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Neuroimagem
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Avaliação neuropsicológica
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Testes eletrofisiológicos
Prazo: até 9 anos
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O período de acompanhamento será alcançado no final de 2020
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até 9 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças dos Gânglios da Base
- Distúrbios do Movimento
- Doenças Neurodegenerativas
- Discinesias
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Demência
- Distúrbios Cognitivos
- Coréia
- Doença de Huntington
Outros números de identificação do estudo
- P090302
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