Badanie biomarkerów, które przewidują ewolucję choroby Huntingtona (BIOHD)
Choroba Huntingtona (HD) jest rzadką, autosomalnie dominującą, postępującą chorobą neurodegeneracyjną, zwykle ujawniającą się w średnim wieku. Klinicznie charakteryzuje się postępującymi ruchami mimowolnymi (spowolnienie ruchowe i hiperkineza), zaburzeniami neuropsychiatrycznymi (depresja, drażliwość) oraz zaburzeniami funkcji poznawczych prowadzącymi do otępienia.
Prążkowie (jądro ogoniaste i skorupa) jest głównym obszarem degeneracji neuronów w HD. Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia leczniczego. HD dotyka około 6 000 pacjentów we Francji, a ponad 30 000 osób uważa się za zagrożonych tą chorobą.
Chociaż gen chorobowy został odkryty i jesteśmy w stanie przeprowadzić predykcyjną diagnostykę genetyczną u pacjentów bezobjawowych, nie ma klinicznego ani biologicznego sposobu przewidzenia wieku zachorowania ani profilu progresji pacjentów.
Jedną z podstawowych cech tej choroby jest jej skrajna zmienność u poszczególnych pacjentów, zarówno pod względem ewolucji, jak i początku działania. Zatem ta zmienność międzyosobnicza poważnie ogranicza poradnictwo genetyczne i komplikuje ocenę neurologiczną.
Coraz częściej zakładano, że źródłem tej międzyosobniczej zmienności mogą być geny modyfikujące, a ich identyfikacja może pomóc w zrozumieniu i przewidywaniu progresji choroby.
Biorąc pod uwagę, że zmutowane białko jest wszechobecne, dysfunkcję molekularną neuronów można znaleźć w komórkach obwodowych z krwioobiegu i będzie ona łatwiej dostępna do badań.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W tym kontekście proponujemy skoncentrować nasze badania nie tylko na markerach biologicznych i genetycznych, ale także na markerach neuroobrazowych i neuropsychologicznych z wykorzystaniem paradygmatów reakcji czasowych lub pomiaru potencjałów wywołanych. Mamy nadzieję, że uda nam się zidentyfikować czułe markery procesu zwyrodnieniowego choroby Huntingtona, nawet jeśli pacjenci będący nosicielami genu zgłaszali tę chorobę lub nie.
Projekt koncentruje się na 2 osiach:
- identyfikacja polimorfizmu genetycznego, który może wyjaśniać zmienność fenotypową w chorobie Huntingtona
- identyfikacja biomarkerów biologicznych, genetycznych i obrazowych, które można wykorzystać jako predyktory klinicznego postępu choroby Huntingtona Badania te opierają się na istnieniu dobrze obserwowanej i dobrze scharakteryzowanej kohorty pacjentów za pośrednictwem francuskojęzycznej sieci Huntington („RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE” , RHLF). Dlatego pomoże to połączyć wiedzę kliniczną i biologiczną RHLF.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Creteil, Francja, 94010
- Rekrutacyjny
- Hôpital Henri Mondor
-
Kontakt:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- Numer telefonu: +33 (0)1 49 81 23 01
- E-mail: bachoud@gmail.com
-
Główny śledczy:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia (pacjent):
- Pacjenci dobrowolni z objawami lub bez objawów
- Pacjent z liczbą CAG ≥36)
- Pacjent, który zna swój status genetyczny
- Wiek powyżej 18 lat lub równy 18 lat
- Pacjent, który wyraził pisemną świadomą zgodę
Kryteria wykluczenia (pacjent):
- Pogorszenie protokołu uniemożliwiające zrozumienie protokołu
Kryteria włączenia (kontrola):
- Dobrowolne kontrole bez rodzinnej historii choroby Huntingtona
- Kontrola z liczbą CAG <36
- Wiek powyżej 18 lat lub równy 18 lat
- Kontroluj, kto udzielił pisemnej świadomej zgody
Kryteria wykluczenia (kontrola):
- Pogorszenie protokołu uniemożliwiające zrozumienie protokołu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Cierpliwy
Pacjenci z objawami lub bezobjawowymi objawami pląsawicy Huntingtona, z liczbą ekspansji nukleotydów (CAG) ≥36 i znający swój status genetyczny
|
Ocena neurologiczna, neuropsychologiczna, neuroobrazowa i próbka biologiczna
|
|
Zdrowy temat
Dobrowolne kontrole bez rodzinnej historii choroby Huntingtona
|
Ocena neurologiczna, neuropsychologiczna, neuroobrazowa i próbka biologiczna
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zunifikowana Skala Oceny Choroby Huntingtona (UHDRS)
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skala oceny demencji Mattisa
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Test tworzenia szlaków A i B
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Test uczenia się werbalnego Hopkinsa
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Płynność kategoryczna
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Testy językowe
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Testy poznania społecznego
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Skala komentarzy
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Neuroobrazowanie
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Ocena neuropsychologiczna
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
|
Badania elektrofizjologiczne
Ramy czasowe: do 9 lat
|
Okres obserwacji nastąpi pod koniec 2020 roku
|
do 9 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia neurokognitywne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby jąder podstawy
- Zaburzenia ruchowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Dyskinezy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Demencja
- Zaburzenia poznawcze
- Pląsawica
- Choroba Huntingtona
Inne numery identyfikacyjne badania
- P090302
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .