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Estudio de biomarcadores que predicen la evolución de la enfermedad de Huntington (BIOHD)

8 de octubre de 2014 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo progresivo, autosómico dominante, poco frecuente, que suele manifestarse en la mediana edad. Se caracteriza clínicamente por movimientos involuntarios progresivos (bradicinesia e hipercinesia), trastornos neuropsiquiátricos (depresión, irritabilidad) y alteraciones cognitivas que progresan a la demencia.

El cuerpo estriado (caudado y putamen) es el área principal de degeneración neuronal en la EH. A día de hoy, no existe un tratamiento curativo validado. La HD afecta aproximadamente a 6 000 pacientes en Francia y más de 30 000 personas se consideran en riesgo de padecer esta enfermedad.

Si bien se descubre el gen de la enfermedad y somos capaces de hacer un diagnóstico genético predictivo para pacientes asintomáticos, no existe una forma clínica o biológica de predecir la edad de inicio o el perfil progresivo de los pacientes.

Una de las características fundamentales de esta enfermedad es su extrema variabilidad de un paciente a otro tanto en su evolución como en su inicio de acción. Por lo tanto, esta variabilidad interindividual limita severamente el asesoramiento genético y complica la evaluación neurológica.

Cada vez más, se ha asumido que los genes modificadores pueden ser la fuente de esta variabilidad interindividual y que su identificación podría ayudar a comprender y predecir la progresión de la enfermedad.

Dado que la proteína mutante es ubicua, la disfunción molecular de las neuronas podría encontrarse en las células periféricas del torrente sanguíneo y será más accesible para la investigación.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En este contexto, proponemos centrar nuestra investigación no solo en marcadores biológicos y genéticos, sino también en neuroimagen y marcadores neuropsicológicos utilizando paradigmas de tiempo de reacción o medición de potenciales evocados. Esperamos identificar marcadores sensibles del proceso degenerativo de la enfermedad de Huntington incluso cuando los pacientes portadores del gen pueden o no haber informado la enfermedad.

El proyecto se centra en 2 ejes:

  1. identificación del polimorfismo genético que puede explicar la variabilidad fenotípica que se observa en la enfermedad de Huntington
  2. identificación de biomarcadores biológicos, genéticos y de imagen que podrían utilizarse como predictores de progresión clínica de la enfermedad de Huntington Esta investigación se basa en la existencia de una cohorte de pacientes bien seguida y bien caracterizada a través de la Red Francófona de Huntington ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" , RHLF). Por lo tanto, esto ayudará a combinar la experiencia clínica y biológica de RHLF.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

1800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Creteil, Francia, 94010
        • Reclutamiento
        • Hopital Henri Mondor
        • Contacto:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Número de teléfono: +33 (0)1 49 81 23 01
          • Correo electrónico: bachoud@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes que padecen la enfermedad de Huntington (portadores del gen) versus controles sanos

Descripción

Criterios de inclusión (paciente):

  • Pacientes voluntarios sintomáticos o asintomáticos
  • Paciente con un número de CAG ≥36)
  • Paciente que conoce su estado genético
  • Edad mayor de 18 años o igual a 18 años
  • Paciente que dio su consentimiento informado por escrito

Criterios de exclusión (paciente):

- Deterioro del protocolo impidiendo la comprensión del protocolo

Criterios de inclusión (control):

  • Controles voluntarios sin antecedentes familiares de enfermedad de Huntington
  • Control con un número de CAG <36
  • Edad mayor de 18 años o igual a 18 años
  • Controlar quién proporcionó el consentimiento informado por escrito

Criterios de exclusión (control):

- Deterioro del protocolo impidiendo la comprensión del protocolo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Paciente
Pacientes Huntington voluntarios sintomáticos o asintomáticos, con un número de expansión de nucleótidos (CAG) ≥36 y que conocen su estado genético
Otro: Evaluación del paciente de Huntington
Evaluación neurológica, neuropsicológica, neuroimagen y muestra biológica
Sujeto sano
Controles voluntarios sin antecedentes familiares de enfermedad de Huntington
Otro: Evaluación de sujetos sanos
Evaluación neurológica, neuropsicológica, neuroimagen y muestra biológica

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS)
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala de calificación de demencia de Mattis
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Prueba de creación de senderos A y B
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Prueba de aprendizaje verbal de Hopkins
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Fluidez categórica
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Pruebas de idioma
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Pruebas de cognición social
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Escala de comportamiento
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Neuroimagen
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años
Pruebas electrofisiológicas
Periodo de tiempo: hasta 9 años
El periodo de seguimiento se logrará a finales de 2020
hasta 9 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2003

Finalización primaria (Anticipado)

1 de enero de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de junio de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de agosto de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

9 de agosto de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

9 de octubre de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de octubre de 2014

Última verificación

1 de octubre de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P090302

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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