헌팅턴병의 진화를 예측하는 바이오마커 연구 (BIOHD)
헌팅턴병(HD)은 드문 상염색체 우성 진행성 신경퇴행성 장애로 일반적으로 중년에 눈에 띄게 됩니다. 임상적으로 진행성 불수의 운동(운동완서 및 운동과다증), 신경정신 장애(우울증, 과민성) 및 치매로 진행하는 인지 장애가 특징입니다.
선조체(꼬리뼈 및 조가비)는 헌팅턴병에서 신경 변성의 주요 영역입니다. 현재 검증된 치료법은 없습니다. HD는 프랑스에서 약 6,000명의 환자에게 영향을 미치며 30,000명 이상이 이 질병에 걸릴 위험이 있는 것으로 간주됩니다.
질병 유전자가 발견되고 무증상 환자에 대한 예측 유전 진단을 수행할 수 있지만 발병 연령이나 환자의 진행성 프로필을 예측할 수 있는 임상적 또는 생물학적 방법은 없습니다.
이 질병의 근본적인 특징 중 하나는 진화 및 작용 개시 측면에서 한 환자에서 다른 환자로의 극단적인 가변성입니다. 따라서, 이 개인간 변동성은 유전 상담을 심각하게 제한하고 신경학적 평가를 복잡하게 합니다.
점차적으로, 수정자 유전자가 이러한 개인 간 가변성의 원인일 수 있으며 이들의 식별이 질병 진행을 이해하고 예측하는 데 도움이 될 수 있다고 가정되었습니다.
돌연변이 단백질이 어디에나 있다는 점을 감안할 때 뉴런의 분자 기능 장애는 혈류의 말초 세포에서 발견될 수 있으며 조사에 더 쉽게 접근할 수 있을 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이러한 맥락에서 우리는 생물학적 및 유전적 마커뿐만 아니라 시간 반응의 패러다임 또는 유발 전위 측정을 사용하는 신경 영상 및 신경심리학적 마커에 대한 연구에 집중할 것을 제안합니다. 우리는 유전자를 가지고 있는 환자가 질병을 보고했거나 보고하지 않았을 때에도 헌팅턴병의 퇴행성 과정에 대한 민감한 마커를 식별하기를 희망합니다.
프로젝트는 2개의 축을 중심으로 합니다.
- 헌팅턴병에서 보이는 표현형 다양성을 설명할 수 있는 유전적 다형성의 확인
- 헌팅턴병의 임상적 진행을 예측하는 데 사용할 수 있는 생물학적, 유전적 및 이미징 바이오마커 식별 이 연구는 프랑코폰 헌팅턴 네트워크("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" , RHLF). 따라서 이것은 RHLF의 임상 및 생물학적 전문성을 결합하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Creteil, 프랑스, 94010
- 모병
- Hopital Henri Mondor
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연락하다:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- 전화번호: +33 (0)1 49 81 23 01
- 이메일: bachoud@gmail.com
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수석 연구원:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준(환자):
- 증상이 있거나 없는 자발적인 환자
- CAG 수가 ≥36인 환자)
- 자신의 유전적 상태를 아는 환자
- 18세 이상 또는 18세 이상
- 서면 동의서를 제공한 환자
제외 기준(환자):
- 프로토콜의 이해를 방해하는 프로토콜의 열화
포함 기준(대조군):
- 헌팅턴병의 가족력이 없는 자발적 통제
- 다수의 CAG <36으로 제어
- 18세 이상 또는 18세 이상
- 서면 동의서를 제공한 사람 통제
제외 기준(대조군):
- 프로토콜의 이해를 방해하는 프로토콜의 열화
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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인내심 있는
증상이 있거나 무증상이고 염기 확장(CAG) 수가 36 이상이며 자신의 유전적 상태를 알고 있는 자발적인 헌팅턴 환자
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신경학, 신경 심리학, 신경 영상 평가 및 생물학적 샘플
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건강한 주제
헌팅턴병의 가족력이 없는 자발적 통제
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신경학, 신경 심리학, 신경 영상 평가 및 생물학적 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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통합 헌팅턴병 평가 척도(UHDRS)
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Mattis 치매 평가 척도
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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트레일 메이킹 테스트 A와 B
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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홉킨스 언어 학습 테스트
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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범주 유창성
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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언어 시험
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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사회적 인지 테스트
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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칭찬 척도
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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신경영상
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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신경심리학적 평가
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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전기생리학적 검사
기간: 최대 9년
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후속 조치 기간은 2020년 말 달성
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최대 9년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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