Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av biomarkörer som förutsäger utvecklingen av Huntingtons sjukdom (BIOHD)

8 oktober 2014 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Huntingtons sjukdom (HD) är en sällsynt, autosomalt dominant, progressiv neurodegenerativ sjukdom som vanligtvis blir märkbar i medelåldern. Det kännetecknas kliniskt av progressiva ofrivilliga rörelser (bradykinesi och hyperkinesi), neuropsykiatriska störningar (depression, irritabilitet) och kognitiva störningar som utvecklas till demens.

Striatum (caudat och putamen) är det primära området för neuronal degeneration vid HD. Idag finns ingen validerad kurativ behandling. HD drabbar cirka 6 000 patienter i Frankrike och mer än 30 000 individer anses löpa risk för denna sjukdom.

Även om sjukdomsgenen upptäcks och vi är kapabla att göra en prediktiv genetisk diagnos för asymtomatiska patienter, finns det inget kliniskt eller biologiskt sätt att förutsäga debutåldern eller den progressiva profilen hos patienter.

En av de grundläggande kännetecknen för denna sjukdom är dess extrema variation från en patient till en annan både vad gäller deras utveckling och deras inträdande av verkan. Således begränsar denna interindividuella variation allvarligt den genetiska rådgivningen och komplicerar den neurologiska bedömningen.

I allt högre grad har det antagits att modifierande gener kan vara källan till denna interindividuella variabilitet och att deras identifiering kan hjälpa till att förstå och förutsäga sjukdomsprogression.

Med tanke på att mutantproteinet är allestädes närvarande, kan den molekylära dysfunktionen hos neuroner hittas i perifera celler från blodomloppet och kommer att vara mer tillgänglig för undersökning.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

I detta sammanhang föreslår vi att vi fokuserar vår forskning inte bara på biologiska och genetiska markörer utan också på neuroimaging och neuropsykologiska markörer med hjälp av paradigm för tidsreaktioner eller mätning av framkallade potentialer. Vi hoppas kunna identifiera känsliga markörer för den degenerativa processen av Huntingtons sjukdom även när patienter som bär på genen kan ha rapporterat sjukdomen eller inte.

Projektet är centrerat på två axlar:

  1. identifiering av den genetiska polymorfismen som kan förklara den fenotypiska variationen vid Huntingtons sjukdom
  2. identifiering av biologiska, genetiska och avbildningsbiomarkörer som skulle kunna användas som prediktorer för klinisk progression av Huntingtons sjukdom. Denna forskning är baserad på förekomsten av en väl följd och välkarakteriserad kohort av patienter genom Francophone Huntington Network ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" RHLF). Därför kommer detta att bidra till att kombinera RHLF:s kliniska och biologiska expertis.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Creteil, Frankrike, 94010
        • Rekrytering
        • Hopital Henri Mondor
        • Kontakt:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-post: bachoud@gmail.com
        • Huvudutredare:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som lider av Huntingtons sjukdom (som bär på genen) kontra friska kontroller

Beskrivning

Inklusionskriterier (patient):

  • Frivilliga patienter symtomatiska eller asymtomatiska
  • Patient med ett antal CAG ≥36)
  • Patient som känner till hans genetiska status
  • Ålder över 18 år eller lika med 18 år
  • Patient som lämnat skriftligt informerat samtycke

Uteslutningskriterier (patient):

- Försämring av protokollet som hindrar förståelsen av protokollet

Inklusionskriterier (kontroll):

  • Frivilliga kontroller utan familjehistoria av huntingtons sjukdom
  • Styrning med ett antal CAG <36
  • Ålder över 18 år eller lika med 18 år
  • Kontrollera vem som lämnat skriftligt informerat samtycke

Uteslutningskriterier (kontroll):

- Försämring av protokollet som hindrar förståelsen av protokollet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patient
Frivilliga Huntington-patienter symtomatiska eller asymtomatiska, med ett antal nukleotidexpansion (CAG) ≥36 och som känner till sin genetiska status
Övrig: Huntington patientutvärdering
Neurologisk, neuropsykologisk, neuroimaging utvärdering och biologiskt prov
Friskt ämne
Frivilliga kontroller utan familjehistoria av huntingtons sjukdom
Övrig: Frisk ämnesutvärdering
Neurologisk, neuropsykologisk, neuroimaging utvärdering och biologiskt prov

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mattis Demens Betygsskala
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Trail Making test A och B
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Hopkins verbala inlärningstest
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Kategoriskt flyt
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Språkprov
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Sociala kognitionstester
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Komportens skala
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Neuroimaging
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år
Elektrofysiologiska tester
Tidsram: upp till 9 år
Uppföljningsperioden kommer att ske i slutet av 2020
upp till 9 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2003

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2021

Avslutad studie (Förväntat)

1 januari 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 juni 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 augusti 2011

Första postat (Uppskatta)

9 augusti 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

9 oktober 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 oktober 2014

Senast verifierad

1 oktober 2014

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P090302

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera