Tutkimus biomarkkereista, jotka ennustavat Huntingtonin taudin kehitystä (BIOHD)
Huntingtonin tauti (HD) on harvinainen, autosomaalisesti hallitseva, etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka on tyypillisesti havaittavissa keski-iässä. Sille on kliinisesti tunnusomaista etenevät tahattomat liikkeet (bradykinesia ja hyperkinesia), neuropsykiatriset häiriöt (masennus, ärtyneisyys) ja kognitiiviset häiriöt, jotka etenevät dementiaksi.
Striatum (caudate ja putamen) on pääasiallinen hermosolujen rappeutumisen alue HD:ssä. Nykyään ei ole olemassa validoitua parantavaa hoitoa. HD:tä sairastaa noin 6 000 potilasta Ranskassa, ja yli 30 000 henkilön katsotaan olevan riskissä saada tämä tauti.
Vaikka sairauden geeni on löydetty ja pystymme tekemään ennustavan geneettisen diagnoosin oireettomille potilaille, ei ole kliinistä tai biologista tapaa ennustaa puhkeamisen ikää tai potilaiden etenevää profiilia.
Yksi tämän taudin perusominaisuuksista on sen äärimmäinen vaihtelu potilaasta toiseen sekä niiden kehityksen että vaikutuksen alkamisen suhteen. Siten tämä yksilöiden välinen vaihtelu rajoittaa vakavasti geneettistä neuvontaa ja vaikeuttaa neurologista arviointia.
Yhä useammin on oletettu, että modifioijageenit voivat olla tämän yksilöiden välisen vaihtelun lähde ja että niiden tunnistaminen voisi auttaa ymmärtämään ja ennustamaan taudin etenemistä.
Ottaen huomioon, että mutanttiproteiini on kaikkialla läsnä, hermosolujen molekyylihäiriö voidaan löytää perifeerisistä soluista verenkierrosta, ja se on helpompi tutkia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä yhteydessä ehdotamme, että keskitämme tutkimuksemme biologisten ja geneettisten markkerien lisäksi myös hermokuvaukseen ja neuropsykologisiin markkereihin käyttämällä aikareaktioiden paradigmoja tai herättämien potentiaalien mittaamista. Toivomme voivamme tunnistaa Huntingtonin taudin degeneratiivisen prosessin herkkiä markkereita, vaikka geeniä kantavat potilaat olisivat ilmoittaneet sairaudesta tai eivät.
Projekti keskittyy 2 akseliin:
- geneettisen polymorfismin tunnistaminen, joka voi selittää Huntingtonin taudin fenotyyppisen vaihtelun
- biologisten, geneettisten ja kuvantamisbiomarkkerien tunnistaminen, joita voitaisiin käyttää Huntingtonin taudin kliinisen etenemisen ennustajina Tämä tutkimus perustuu hyvin seuratun ja hyvin karakterisoidun potilasryhmän olemassaoloon frankofonisen Huntington-verkoston ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE") kautta. , RHLF). Siksi tämä auttaa yhdistämään RHLF:n kliinisen ja biologisen asiantuntemuksen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Creteil, Ranska, 94010
- Rekrytointi
- Hopital Henri Mondor
-
Ottaa yhteyttä:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- Puhelinnumero: +33 (0)1 49 81 23 01
- Sähköposti: bachoud@gmail.com
-
Päätutkija:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit (potilas):
- Vapaaehtoiset potilaat oireettomana tai oireettomana
- Potilas, jonka CAG-luku on ≥36)
- Potilas, joka tietää geneettisen tilansa
- Ikä yli 18 vuotta tai yhtä suuri kuin 18 vuotta
- Potilas, joka antoi kirjallisen tietoisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit (potilas):
- Protokollan heikkeneminen estää protokollan ymmärtämisen
Sisällyttämiskriteerit (kontrolli):
- Vapaaehtoiset kontrollit, joilla ei ole suvussa ollut huntingtonin tautia
- Kontrolli CAG-määrällä <36
- Ikä yli 18 vuotta tai yhtä suuri kuin 18 vuotta
- Hallitse, kuka antoi kirjallisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit (kontrolli):
- Protokollan heikkeneminen estää protokollan ymmärtämisen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilas
Vapaaehtoiset Huntington-potilaat, jotka ovat oireettomia tai oireettomia, joiden nukleotidien laajeneminen (CAG) on ≥36 ja jotka tietävät geneettisen asemansa
|
Neurologinen, neuropsykologinen, neuroimaging-arviointi ja biologinen näyte
|
|
Terve aihe
Vapaaehtoiset kontrollit, joilla ei ole suvussa ollut huntingtonin tautia
|
Neurologinen, neuropsykologinen, neuroimaging-arviointi ja biologinen näyte
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Unified Huntingtonin taudin arviointiasteikko (UHDRS)
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mattis Dementian arviointiasteikko
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Poluntekotesti A ja B
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Hopkinsin sanallisen oppimisen testi
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Kategorinen sujuvuus
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Kielitestit
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Sosiaalisen kognition testit
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Kommenttiasteikko
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Neurokuvantaminen
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Neuropsykologinen arviointi
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
|
Elektrofysiologiset testit
Aikaikkuna: jopa 9 vuotta
|
Seurantajakso saavutetaan vuoden 2020 lopussa
|
jopa 9 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- P090302
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .