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Studio dei biomarcatori che predicono l'evoluzione della malattia di Huntington (BIOHD)

8 ottobre 2014 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

La malattia di Huntington (HD) è una rara malattia neurodegenerativa progressiva, autosomica dominante, che si manifesta tipicamente nella mezza età. È clinicamente caratterizzata da movimenti involontari progressivi (bradicinesia e ipercinesia), disturbi neuropsichiatrici (depressione, irritabilità) e disturbi cognitivi che progrediscono fino alla demenza.

Lo striato (caudato e putamen) è l'area primaria della degenerazione neuronale nella MH. Oggi non esiste un trattamento curativo convalidato. La MH colpisce circa 6.000 pazienti in Francia e più di 30.000 individui sono considerati a rischio per questa malattia.

Mentre il gene della malattia è stato scoperto e siamo in grado di fare una diagnosi genetica predittiva per i pazienti asintomatici, non esiste un modo clinico o biologico per prevedere l'età di insorgenza o il profilo progressivo dei pazienti.

Una delle caratteristiche fondamentali di questa malattia è la sua estrema variabilità da un paziente all'altro sia in termini di evoluzione che di insorgenza d'azione. Pertanto, questa variabilità interindividuale limita fortemente la consulenza genetica e complica la valutazione neurologica.

Si è sempre più ipotizzato che i geni modificatori possano essere la fonte di questa variabilità interindividuale e che la loro identificazione possa aiutare la comprensione e la previsione della progressione della malattia.

Dato che la proteina mutante è ubiquitaria, la disfunzione molecolare dei neuroni potrebbe essere trovata nelle cellule periferiche del flusso sanguigno e sarà più accessibile alle indagini.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questo contesto, proponiamo di focalizzare la nostra ricerca non solo sui marcatori biologici e genetici, ma anche sul neuroimaging e sui marcatori neuropsicologici utilizzando paradigmi di reazioni temporali o misurazione di potenziali evocati. Speriamo di identificare marcatori sensibili del processo degenerativo della malattia di Huntington anche quando i pazienti portatori del gene possono o meno aver riportato la malattia.

Il progetto è incentrato su 2 assi:

  1. identificazione del polimorfismo genetico che può spiegare la variabilità fenotipica osservata nella malattia di Huntington
  2. identificazione di biomarcatori biologici, genetici e di imaging che potrebbero essere utilizzati come predittori della progressione clinica della Malattia di Huntington Questa ricerca si basa sull'esistenza di una coorte ben seguita e ben caratterizzata di pazienti attraverso il Francophone Huntington Network ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" , RHLF). Pertanto, ciò contribuirà a combinare le competenze cliniche e biologiche di RHLF.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Creteil, Francia, 94010
        • Reclutamento
        • Hôpital Henri Mondor
        • Contatto:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Numero di telefono: +33 (0)1 49 81 23 01
          • Email: bachoud@gmail.com
        • Investigatore principale:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti dalla malattia di Huntington (portatori del gene) rispetto a controlli sani

Descrizione

Criteri di inclusione (paziente):

  • Pazienti volontari sintomatici o asintomatici
  • Paziente con un numero di CAG ≥36)
  • Paziente che conosce il suo stato genetico
  • Età maggiore di 18 anni o uguale a 18 anni
  • Paziente che ha fornito il consenso informato scritto

Criteri di esclusione (paziente):

- Deterioramento del protocollo che impedisce la comprensione del protocollo

Criteri di inclusione (controllo):

  • Controlli volontari senza storia familiare di malattia di Huntington
  • Controllo con un numero di CAG <36
  • Età maggiore di 18 anni o uguale a 18 anni
  • Controllare chi ha fornito il consenso informato scritto

Criteri di esclusione (controllo):

- Deterioramento del protocollo che impedisce la comprensione del protocollo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Paziente
Pazienti volontari di Huntington sintomatici o asintomatici, con un numero di espansione nucleotidica (CAG) ≥36 e che conoscono il proprio stato genetico
Altro: Valutazione del paziente di Huntington
Valutazione neurologica, neuropsicologica, neuroimaging e campione biologico
Soggetto sano
Controlli volontari senza storia familiare di malattia di Huntington
Altro: Valutazione del soggetto sano
Valutazione neurologica, neuropsicologica, neuroimaging e campione biologico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione unificata della malattia di Huntington (UHDRS)
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione della demenza di Mattis
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Trail Making test A et B
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Test di apprendimento verbale Hopkins
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Fluenza categorica
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Test di lingua
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Test di cognizione sociale
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Scala di comportamento
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Neuroimaging
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni
Test elettrofisiologici
Lasso di tempo: fino a 9 anni
Il periodo di follow-up terminerà alla fine del 2020
fino a 9 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2003

Completamento primario (Anticipato)

1 gennaio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 giugno 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 agosto 2011

Primo Inserito (Stima)

9 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

9 ottobre 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 ottobre 2014

Ultimo verificato

1 ottobre 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P090302

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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