预测亨廷顿舞蹈病演变的生物标志物的研究 (BIOHD)
2014年10月8日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
亨廷顿舞蹈病 (HD) 是一种罕见的常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，通常在中年时变得明显。 它的临床特征是进行性不自主运动（运动迟缓和运动过度）、神经精神障碍（抑郁、易怒）和认知障碍进展为痴呆。
纹状体（尾状核和壳核）是 HD 神经元变性的主要区域。 今天，没有经过验证的治疗方法。 HD 在法国影响大约 6000 名患者，并且超过 30000 人被认为有患这种疾病的风险。
虽然发现了疾病基因并且我们能够对无症状患者进行预测性基因诊断，但没有临床或生物学方法来预测患者的发病年龄或进展情况。
这种疾病的基本特征之一是从一个患者到另一个患者在他们的进化和他们的行动开始方面的极端可变性。 因此，这种个体间差异严重限制了遗传咨询并使神经学评估复杂化。
越来越多的人认为修饰基因可能是这种个体间变异性的来源，并且它们的识别可以帮助理解和预测疾病进展。
鉴于突变蛋白无处不在，神经元的分子功能障碍可以在血液的外周细胞中发现，并且更容易进行研究。
研究概览
详细说明
在这种情况下，我们建议将我们的研究重点不仅放在生物和遗传标记上，还放在使用时间反应范式或诱发电位测量的神经影像学和神经心理学标记上。 我们希望识别亨廷顿舞蹈病退行性过程的敏感标记，即使携带该基因的患者可能报告或未报告该疾病。
该项目以两个轴为中心：
- 鉴定可能解释亨廷顿病表型变异性的遗传多态性
- 鉴定可用作亨廷顿病临床进展预测指标的生物学、遗传学和影像学生物标志物这项研究是基于通过法语亨廷顿网络（“RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE”）存在的一个跟踪良好且特征明确的患者队列, 右手脚）。 因此，这将有助于结合 RHLF 的临床和生物学专业知识。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1800
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Creteil、法国、94010
- 招聘中
- Hopital Henri Mondor
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接触：
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- 电话号码：+33 (0)1 49 81 23 01
- 邮箱：bachoud@gmail.com
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首席研究员：
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有亨廷顿病（携带该基因）的患者与健康对照者
描述
纳入标准（患者）：
- 有症状或无症状的自愿患者
- CAG 数量≥36 的患者）
- 知道自己遗传状况的患者
- 年龄大于 18 岁或等于 18 岁
- 提供书面知情同意书的患者
排除标准（患者）：
- 协议的恶化妨碍了对协议的理解
纳入标准（对照）：
- 没有亨廷顿病家族史的自愿控制
- 对照 CAG 数<36
- 年龄大于 18 岁或等于 18 岁
- 控制提供书面知情同意书的人员
排除标准（对照）：
- 协议的恶化妨碍了对协议的理解
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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病人
自愿亨廷顿病患者有症状或无症状，核苷酸扩增数（CAG）≥36且知道其遗传状况
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神经学、神经心理学、神经影像学评估和生物样本
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健康主题
没有亨廷顿病家族史的自愿控制
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神经学、神经心理学、神经影像学评估和生物样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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统一亨廷顿病评定量表 (UHDRS)
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Mattis 痴呆量表
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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Trail Making 测试 A 和 B
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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霍普金斯语言学习测试
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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绝对流利
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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语言测试
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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社会认知测试
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
|
长达 9 年
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体重秤
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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神经影像学
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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神经心理评估
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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电生理检查
大体时间：长达 9 年
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随访期至2020年底
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长达 9 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2003年9月1日
初级完成 (预期的)
2021年1月1日
研究完成 (预期的)
2021年1月1日
研究注册日期
首次提交
2011年6月23日
首先提交符合 QC 标准的
2011年8月5日
首次发布 (估计)
2011年8月9日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年10月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年10月8日
最后验证
2014年10月1日
更多信息
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