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Étude de biomarqueurs qui prédisent l'évolution de la maladie de Huntington (BIOHD)

8 octobre 2014 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive rare, autosomique dominante, qui se manifeste généralement à l'âge moyen. Elle se caractérise cliniquement par des mouvements involontaires progressifs (bradykinésie et hyperkinésie), des troubles neuropsychiatriques (dépression, irritabilité) et des troubles cognitifs évoluant vers la démence.

Le striatum (caudé et putamen) est la principale zone de dégénérescence neuronale dans la MH. Il n'existe aujourd'hui aucun traitement curatif validé. La MH touche environ 6 000 patients en France et plus de 30 000 personnes sont considérées à risque pour cette maladie.

Alors que le gène de la maladie est découvert et que nous sommes capables de faire un diagnostic génétique prédictif pour les patients asymptomatiques, il n'existe aucun moyen clinique ou biologique de prédire l'âge d'apparition ou le profil évolutif des patients.

L'une des caractéristiques fondamentales de cette maladie est son extrême variabilité d'un patient à l'autre tant dans son évolution que dans son délai d'action. Ainsi, cette variabilité interindividuelle limite fortement le conseil génétique et complique le bilan neurologique.

De plus en plus, on suppose que les gènes modificateurs peuvent être à l'origine de cette variabilité interindividuelle et que leur identification pourrait aider à comprendre et à prévoir la progression de la maladie.

Étant donné que la protéine mutante est omniprésente, le dysfonctionnement moléculaire des neurones pourrait être trouvé dans les cellules périphériques de la circulation sanguine et sera plus accessible à l'investigation.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans ce contexte, nous proposons d'axer nos recherches non seulement sur les marqueurs biologiques et génétiques mais aussi sur la neuroimagerie et les marqueurs neuropsychologiques en utilisant des paradigmes de réactions temporelles ou de mesure des potentiels évoqués. Nous espérons identifier des marqueurs sensibles du processus dégénératif de la maladie de Huntington même lorsque les patients porteurs du gène peuvent ou non avoir signalé la maladie.

Le projet est centré sur 2 axes :

  1. identification du polymorphisme génétique pouvant expliquer la variabilité phénotypique observée dans la maladie de Huntington
  2. identification de biomarqueurs biologiques, génétiques et d'imagerie pouvant être utilisés comme prédicteurs de la progression clinique de la maladie de Huntington Cette recherche est basée sur l'existence d'une cohorte de patients bien suivie et bien caractérisée à travers le Réseau Huntington Francophone , RHLF). Par conséquent, cela aidera à combiner l'expertise clinique et biologique du RHLF.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1800

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Creteil, France, 94010
        • Recrutement
        • Hopital Henri Mondor
        • Contact:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Numéro de téléphone: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-mail: bachoud@gmail.com
        • Chercheur principal:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de la maladie de Huntington (porteurs du gène) versus témoins sains

La description

Critères d'inclusion (patient) :

  • Patients volontaires symptomatiques ou asymptomatiques
  • Patient avec un nombre de CAG ≥36)
  • Patient connaissant son statut génétique
  • Âge supérieur à 18 ans ou égal à 18 ans
  • Patient ayant fourni un consentement éclairé écrit

Critères d'exclusion (patient) :

- Détérioration du protocole empêchant la compréhension du protocole

Critères d'inclusion (contrôle) :

  • Témoins volontaires sans antécédent familial de maladie de Huntington
  • Contrôle avec un nombre de CAG <36
  • Âge supérieur à 18 ans ou égal à 18 ans
  • Contrôler qui a fourni un consentement éclairé écrit

Critères d'exclusion (contrôle) :

- Détérioration du protocole empêchant la compréhension du protocole

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patient
Patients Huntington volontaires symptomatiques ou asymptomatiques, avec un nombre d'expansion nucléotidique (CAG) ≥36 et qui connaissent leur statut génétique
Autre: Évaluation des patients de Huntington
Évaluation neurologique, neuropsychologique, neuroimagerie et échantillon biologique
Sujet sain
Témoins volontaires sans antécédent familial de maladie de Huntington
Autre: Évaluation du sujet sain
Évaluation neurologique, neuropsychologique, neuroimagerie et échantillon biologique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Huntington (UHDRS)
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'évaluation de la démence de Mattis
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Trail Making test A et B
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Test d'apprentissage verbal de Hopkins
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Aisance catégorielle
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Tests de langue
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Tests de cognition sociale
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Échelle de comportement
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Neuroimagerie
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Évaluation neuropsychologique
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans
Tests électrophysiologiques
Délai: jusqu'à 9 ans
La période de suivi atteindra fin 2020
jusqu'à 9 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2003

Achèvement primaire (Anticipé)

1 janvier 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 juin 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 août 2011

Première publication (Estimation)

9 août 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

9 octobre 2014

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 octobre 2014

Dernière vérification

1 octobre 2014

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P090302

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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