Studie av biomarkører som forutsier utviklingen av Huntingtons sykdom (BIOHD)
Huntingtons sykdom (HD) er en sjelden, autosomal dominant, progressiv nevrodegenerativ lidelse som vanligvis blir merkbar i middelalderen. Det er klinisk preget av progressive ufrivillige bevegelser (bradykinesi og hyperkinesi), nevropsykiatriske forstyrrelser (depresjon, irritabilitet) og kognitive svekkelser som utvikler seg til demens.
Striatum (caudat og putamen) er det primære området for nevronal degenerasjon ved HD. I dag finnes det ingen validert kurativ behandling. HD rammer omtrent 6 000 pasienter i Frankrike, og mer enn 30 000 individer anses å ha risiko for denne sykdommen.
Mens sykdomsgenet er oppdaget og vi er i stand til å gjøre en prediktiv genetisk diagnose for asymptomatiske pasienter, er det ingen klinisk eller biologisk måte å forutsi debutalder eller den progressive profilen til pasienter.
En av de grunnleggende kjennetegnene ved denne sykdommen er dens ekstreme variasjon fra en pasient til en annen både når det gjelder utviklingen og virkningen. Dermed begrenser denne interindividuelle variasjonen alvorlig den genetiske rådgivningen og kompliserer den nevrologiske vurderingen.
I økende grad har det blitt antatt at modifiseringsgener kan være kilden til denne interindividuelle variasjonen, og at identifiseringen av dem kan hjelpe til med å forstå og forutsi sykdomsprogresjon.
Gitt at mutantproteinet er allestedsnærværende, kan den molekylære dysfunksjonen til nevroner finnes i perifere celler fra blodstrømmen og vil være mer tilgjengelig for undersøkelser.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
I denne sammenhengen foreslår vi å fokusere vår forskning ikke bare på biologiske og genetiske markører, men også på nevroimaging og nevropsykologiske markører ved å bruke paradigmer for tidsreaksjoner eller måling av fremkalte potensialer. Vi håper å identifisere sensitive markører for den degenerative prosessen ved Huntingtons sykdom selv når pasienter som bærer genet kan ha rapportert sykdommen eller ikke.
Prosjektet er sentrert om 2 akser:
- identifikasjon av den genetiske polymorfismen som kan forklare den fenotypiske variasjonen ved Huntingtons sykdom
- identifikasjon av biologiske, genetiske og avbildningsbiomarkører som kan brukes som prediktorer for klinisk progresjon av Huntingtons sykdom. Denne forskningen er basert på eksistensen av en godt fulgt og godt karakterisert kohort av pasienter gjennom Francophone Huntington Network ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" , RHLF). Derfor vil dette bidra til å kombinere den kliniske og biologiske ekspertisen til RHLF.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Creteil, Frankrike, 94010
- Rekruttering
- Hopital Henri Mondor
-
Ta kontakt med:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
- Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 23 01
- E-post: bachoud@gmail.com
-
Hovedetterforsker:
- Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier (pasient):
- Frivillige pasienter symptomatiske eller asymptomatiske
- Pasient med et antall CAG ≥36)
- Pasient som kjenner hans genetiske status
- Alder over 18 år eller lik 18 år
- Pasient som ga skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier (pasient):
- Forringelse av protokollen hindrer forståelsen av protokollen
Inkluderingskriterier (kontroll):
- Frivillige kontroller uten familiehistorie med huntingtons sykdom
- Kontroll med et antall CAG <36
- Alder over 18 år eller lik 18 år
- Kontroller hvem som ga skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier (kontroll):
- Forringelse av protokollen hindrer forståelsen av protokollen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Tålmodig
Frivillige Huntington-pasienter symptomatisk eller asymptomatisk, med et antall nukleotidekspansjon (CAG) ≥36 og som kjenner deres genetiske status
|
Nevrologisk, nevropsykologisk, nevrobildevurdering og biologisk prøve
|
|
Sunt emne
Frivillige kontroller uten familiehistorie med huntingtons sykdom
|
Nevrologisk, nevropsykologisk, nevrobildevurdering og biologisk prøve
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mattis Demens Rating Scale
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Trail Making test A og B
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Hopkins verbal læringstest
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Kategorisk flyt
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Språkprøver
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Sosiale kognisjonstester
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Comportment skala
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Nevroimaging
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
|
Elektrofysiologiske tester
Tidsramme: opptil 9 år
|
Oppfølgingsperioden vil oppnås ved utgangen av 2020
|
opptil 9 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrokognitive lidelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Basal ganglia sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Nevrodegenerative sykdommer
- Dyskinesier
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Demens
- Kognisjonsforstyrrelser
- Chorea
- Huntingtons sykdom
Andre studie-ID-numre
- P090302
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .