Изучение биомаркеров, предсказывающих развитие болезни Гентингтона (BIOHD)

Болезнь Гентингтона (БХ) — редкое аутосомно-доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, обычно проявляющееся в среднем возрасте. Клинически он характеризуется прогрессирующими непроизвольными движениями (брадикинезия и гиперкинезия), нервно-психическими нарушениями (депрессия, раздражительность), когнитивными нарушениями, переходящим в деменцию.

Полосатое тело (хвостатое тело и скорлупа) является основной областью дегенерации нейронов при БХ. Сегодня не существует проверенного лечебного лечения. БГ поражает около 6 000 пациентов во Франции, и более 30 000 человек считаются подверженными риску этого заболевания.

Несмотря на то, что ген болезни открыт, и мы можем проводить предиктивную генетическую диагностику бессимптомных пациентов, не существует клинического или биологического способа предсказать возраст начала или прогрессирующий профиль пациентов.

Одной из фундаментальных характеристик этого заболевания является его крайняя изменчивость от одного пациента к другому как с точки зрения их эволюции, так и их начала действия. Таким образом, эта межиндивидуальная изменчивость серьезно ограничивает генетическое консультирование и усложняет неврологическую оценку.

Все чаще предполагалось, что гены-модификаторы могут быть источником этой межиндивидуальной изменчивости и что их идентификация может помочь в понимании и прогнозировании прогрессирования заболевания.

Учитывая повсеместное распространение мутантного белка, молекулярная дисфункция нейронов может быть обнаружена в периферических клетках из кровотока и будет более доступна для исследования.