Undersøgelse af biomarkører, der forudsiger udviklingen af ​​Huntingtons sygdom (BIOHD)

Huntingtons sygdom (HD) er en sjælden, autosomal dominant, progressiv neurodegenerativ lidelse, der typisk bliver mærkbar i middelalderen. Det er klinisk karakteriseret ved progressive ufrivillige bevægelser (bradykinesi og hyperkinesi), neuropsykiatriske forstyrrelser (depression, irritabilitet) og kognitive svækkelser, der udvikler sig til demens.

Striatum (caudate og putamen) er det primære område af neuronal degeneration i HD. I dag er der ingen valideret helbredende behandling. HD rammer ca. 6 000 patienter i Frankrig, og mere end 30 000 personer anses for at være i risiko for denne sygdom.

Mens sygdomsgenet er opdaget, og vi er i stand til at lave en forudsigelig genetisk diagnose for asymptomatiske patienter, er der ingen klinisk eller biologisk måde at forudsige alderen for debut eller den progressive profil af patienter.

Et af de grundlæggende kendetegn ved denne sygdom er dens ekstreme variation fra en patient til en anden både med hensyn til deres udvikling og deres begyndelse af virkning. Således begrænser denne inter-individuelle variabilitet alvorligt den genetiske rådgivning og komplicerer den neurologiske vurdering.

I stigende grad er det blevet antaget, at modificerende gener kan være kilden til denne inter-individuelle variabilitet, og at deres identifikation kunne hjælpe med forståelsen og forudsigelsen af ​​sygdomsprogression.

I betragtning af at mutantproteinet er allestedsnærværende, kan den molekylære dysfunktion af neuroner findes i perifere celler fra blodbanen og vil være mere tilgængelig for undersøgelse.