Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van biomarkers die de evolutie van de ziekte van Huntington voorspellen (BIOHD)

8 oktober 2014 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

De ziekte van Huntington (HD) is een zeldzame, autosomaal dominante, progressieve neurodegeneratieve aandoening die meestal op middelbare leeftijd merkbaar wordt. Het wordt klinisch gekenmerkt door progressieve onwillekeurige bewegingen (bradykinesie en hyperkinesie), neuropsychiatrische stoornissen (depressie, prikkelbaarheid) en cognitieve stoornissen die zich ontwikkelen tot dementie.

Het striatum (caudate en putamen) is het belangrijkste gebied van neuronale degeneratie bij de ZvH. Vandaag is er geen gevalideerde curatieve behandeling. De ZvH treft ongeveer 6.000 patiënten in Frankrijk en meer dan 30.000 personen lopen risico op deze ziekte.

Hoewel het ziektegen is ontdekt en we in staat zijn om een ​​voorspellende genetische diagnose te stellen voor asymptomatische patiënten, is er geen klinische of biologische manier om de aanvangsleeftijd of het progressieve profiel van patiënten te voorspellen.

Een van de fundamentele kenmerken van deze ziekte is de extreme variabiliteit van de ene patiënt tot de andere, zowel wat betreft hun evolutie als hun begin van werking. Deze interindividuele variabiliteit vormt dus een ernstige beperking voor de erfelijkheidsadvisering en bemoeilijkt de neurologische beoordeling.

Er wordt steeds meer aangenomen dat modificerende genen de bron kunnen zijn van deze interindividuele variabiliteit en dat hun identificatie zou kunnen helpen bij het begrijpen en voorspellen van ziekteprogressie.

Aangezien het gemuteerde eiwit alomtegenwoordig is, zou de moleculaire disfunctie van neuronen kunnen worden gevonden in perifere cellen van de bloedbaan en zal deze beter toegankelijk zijn voor onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In deze context stellen we voor om ons onderzoek niet alleen te richten op biologische en genetische markers, maar ook op neuroimaging en neuropsychologische markers met behulp van paradigma's van tijdreacties of meting van evoked potentials. We hopen gevoelige markers van het degeneratieve proces van de ziekte van Huntington te identificeren, zelfs wanneer patiënten die het gen dragen de ziekte wel of niet hebben gemeld.

Het project is gecentreerd rond 2 assen:

  1. identificatie van het genetische polymorfisme dat de fenotypische variabiliteit bij de ziekte van Huntington kan verklaren
  2. identificatie van biologische, genetische en beeldvormende biomarkers die kunnen worden gebruikt als voorspellers van klinische progressie van de ziekte van Huntington , RLF). Dit zal daarom helpen om de klinische en biologische expertise van RHLF te combineren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Creteil, Frankrijk, 94010
        • Werving
        • Hopital Henri Mondor
        • Contact:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Telefoonnummer: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-mail: bachoud@gmail.com
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die lijden aan de ziekte van Huntington (drager van het gen) versus gezonde controles

Beschrijving

Inclusiecriteria (patiënt):

  • Vrijwillige patiënten symptomatisch of asymptomatisch
  • Patiënt met een aantal CAG ≥36)
  • Patiënt die zijn genetische status kent
  • Leeftijd ouder dan 18 jaar of gelijk aan 18 jaar
  • Patiënt die schriftelijke geïnformeerde toestemming heeft gegeven

Uitsluitingscriteria (patiënt):

- Verslechtering van het protocol waardoor het protocol niet begrepen kan worden

Inclusiecriteria (controle):

  • Vrijwillige controles zonder familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington
  • Regeling met een aantal CAG <36
  • Leeftijd ouder dan 18 jaar of gelijk aan 18 jaar
  • Bepaal wie schriftelijke geïnformeerde toestemming heeft gegeven

Uitsluitingscriteria (controle):

- Verslechtering van het protocol waardoor het protocol niet begrepen kan worden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Geduldig
Vrijwillige Huntington-patiënten symptomatisch of asymptomatisch, met een aantal nucleotide-expansie (CAG) ≥36 en die hun genetische status kennen
Ander: Evaluatie van de Huntington-patiënt
Neurologische, neuropsychologische, neuroimaging-evaluatie en biologisch monster
Gezond onderwerp
Vrijwillige controles zonder familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington
Ander: Evaluatie van een gezond onderwerp
Neurologische, neuropsychologische, neuroimaging-evaluatie en biologisch monster

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mattis Dementie Beoordelingsschaal
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Trail Making-test A en B
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Hopkins verbale leertest
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Categorische vloeiendheid
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Taal testen
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Sociale cognitietests
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Commentaar schaal
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Neuroimaging
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar
Elektrofysiologische tests
Tijdsspanne: tot 9 jaar
De periode van follow-up loopt tot eind 2020
tot 9 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2003

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 juni 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 augustus 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

9 augustus 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

9 oktober 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 oktober 2014

Laatst geverifieerd

1 oktober 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P090302

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren