エルトハイム・チェスター病の臨床および病態生理学的研究

まれで致死性の可能性があるエルトハイム・チェスター病 (ECD) は組織球性腫瘍であり、その詳細はほとんど知られておらず、有効な治療法も依然として不足しています。 組織学的には、非ランゲルハンス細胞組織球症に分類され、最も一般的には 50 ～ 70 歳の男性に発生しますが、女性およびまれに小児でも症例が報告されています。 世界中で約600件の症例が報告されているが、この疾患はその希少性と変幻自在な症状のため、診断が依然として困難である。 ECD の表現型は、他の理由で画像検査が行われたときに偶然診断されたほとんど無症状の患者から、診断後すぐに死亡する多臓器不全を呈する患者まで多岐にわたります。 これらの多種多様な症状とその後の治療への反応は十分に文書化されていないため、この壊滅的な疾患について詳しく知るための前向き研究の必要性が生じています。

プロトコル 11-HG-0207「エルトハイム・チェスター病の臨床および病態生理学的調査」は、この壊滅的な疾患の自然史、病態生理学、および治療に対する反応をより深く理解し、説明することを目的とした自然史研究です。 私たちは、前向きデザインを使用して、2歳から80歳までのあらゆる民族グループの資格のある男女を登録およびフォローし、登録前に立候補の検査を受けます。 研究に適切な場合、患者は NIH 臨床センターでの評価を受けることを選択することも、分析のために組織と記録を送信することも選択できます。 NIH臨床センターがこの研究の唯一のセンターとなり、患者は2～3年ごとに再診を受けることも、入院の代わりに検査結果のコピーを送ることもできる。 登録上限は 100 名の患者であり、その時点で新規募集の研究は終了する可能性がありますが、確立された患者を確認し、データを分析するために研究はオープンのままにしておきます。 したがって、研究を完了するための明確な期間はありません。

プロスペクティブデザインを通じて、病歴や身体検査、臨床検査、画像検査、臓器機能検査、各種測定ツール、医療相談などからデータを収集します。 データはスプレッドシートにまとめられ、臓器系の合併症などの機能カテゴリに分類されて分析が容易になります。 私たちは、NIH 統計学者の支援を受けて、パラメトリックおよびノンパラメトリック手法を使用してデータを分析し、生存率の全体的な傾向を評価し、臓器障害のパターンやさまざまな治療計画に反応するパターンを探し、最後に、 BRAF V600E 変異と疾患の重症度との関連性。

患者の安全とプライバシー、そして患者の自主性の尊重は私たちの最優先事項です。 すべての患者は参加前に慎重にスクリーニングされ、インフォームド・コンセントに関する臨床センターのポリシーに従います。 データは電子的に、ハードコピーで、それぞれパスワードで保護されたコンピュータと施錠されたキャビネットに保管されます。 PI、責任医師、および選ばれた AI のみがアクセスできます。 NIH入院中、患者は綿密に監視され、研究者はNIHの方針に従ってすべての有害事象を追跡します。 研究者らは患者に検査結果を常に知らせ、NIHの評価中に処置のリスクと利点を繰り返し説明する予定だ。 最後に、研究者は患者が検査を拒否する権利を尊重します。

私たちは、ECD の診断と管理について医学界を教育し、研究を促進することを目的とした出版物やプレゼンテーションで分析結果を広めます。 私たちの取り組みが最終的に患者さんにとってより良い結果につながることを願っています。