Клинические и патофизиологические исследования болезни Эрдгейма-Честера

Редкая и потенциально летальная болезнь Эрдгейма-Честера (ECD) представляет собой гистиоцитарное новообразование, о котором мало что известно и для которого остается мало эффективных методов лечения. Гистологически он классифицируется как нелангергансоклеточный гистиоцитоз и чаще всего встречается у мужчин в возрасте от 50 до 70 лет, хотя случаи были зарегистрированы у женщин и редко у детей. Во всем мире зарегистрировано около 600 случаев, и это расстройство по-прежнему трудно диагностировать из-за его редкости и разнообразия проявлений. Фенотип ECD варьируется от почти бессимптомных пациентов, диагностированных случайно, когда визуализирующие исследования проводятся по другим причинам, до пациентов с полиорганной недостаточностью, которые умирают вскоре после постановки диагноза. Эти разнообразные проявления и последующая реакция на терапию не были хорошо задокументированы и создают необходимость в проспективном исследовании, чтобы узнать больше об этом разрушительном расстройстве.

Протокол 11-HG-0207 «Клинические и патофизиологические исследования болезни Эрдгейма-Честера» представляет собой исследование естественной истории, предназначенное для лучшего понимания и описания естественного течения, патофизиологии и реакции на терапию этого разрушительного расстройства. Мы будем использовать перспективный дизайн для регистрации и отслеживания квалифицированных мужчин и женщин всех этнических групп в возрасте от 2 до 80 лет, которые будут проверены на предмет кандидатуры до зачисления. Если это целесообразно для исследования, пациенты могут пройти обследование в Клиническом центре NIH или могут отправить ткани и записи на анализ. Клинический центр NIH будет единственным центром для этого исследования, и пациенты могут возвращаться для последующих посещений каждые два-три года или отправлять копии результатов анализов вместо госпитализации. Потолок набора составляет 100 пациентов, и мы можем закрыть исследование для нового набора в это время, но оставить исследование открытым для наблюдения за установленными пациентами и анализа данных. Таким образом, у нас нет определенного периода времени для завершения исследования.

Благодаря предполагаемому дизайну мы будем собирать данные из историй болезни и медицинских осмотров, лабораторных анализов, исследований изображений, исследований функций органов, различных инструментов измерения и медицинских консультаций. Данные будут собраны в электронные таблицы и разделены на функциональные категории, такие как осложнения системы органов, для облегчения анализа. Мы будем анализировать данные с помощью статистика NIH, используя параметрические и непараметрические методы для оценки общих тенденций в выживаемости, а также искать закономерности в поражении органов, закономерности в ответ на различные терапевтические схемы и, наконец, искать связь между мутацией BRAF V600E и тяжестью заболевания.

Безопасность и конфиденциальность пациентов, а также уважение автономии пациентов являются нашими главными приоритетами. Все пациенты будут тщательно проверены перед участием, и мы следуем политике Клинического центра в отношении информированного согласия. Данные будут храниться в электронном виде и в печатном виде, на компьютерах, защищенных паролем, и в закрытых шкафах соответственно. Только PI, ответственный врач и избранные AI будут иметь доступ. Пациенты будут находиться под пристальным наблюдением во время госпитализации NIH, и исследователи будут отслеживать все нежелательные явления в соответствии с политикой NIH. Исследователи будут информировать пациентов о результатах тестов и повторять риски и преимущества процедур во время оценок NIH. Наконец, исследователи будут уважать права пациентов на отказ от тестирования.

Мы будем распространять результаты нашего анализа в публикациях и презентациях, предназначенных для обучения медицинского сообщества диагностике и лечению РЭК, а также для стимулирования исследований. Мы надеемся, что наши усилия в конечном итоге приведут к лучшим результатам для пациентов.