Az Erdheim Chester-kór klinikai és kórélettani vizsgálatai

A ritka és potenciálisan halálos kimenetelű Erdheim-Chester-kór (ECD) egy hisztiocitás neoplazma, amelyről keveset tudunk, és amelyre továbbra is kevés a hatékony kezelés. Szövettanilag a nem Langerhans-sejtes hisztiocitózis kategóriába sorolják, és leggyakrabban 50 és 70 év közötti férfiaknál fordul elő, bár eseteket nőknél és ritkán gyermekeknél is jelentettek. Világszerte körülbelül 600 esetet jelentettek, és a rendellenességet továbbra is nehéz diagnosztizálni ritkasága és fehérje megnyilvánulásai miatt. Az ECD fenotípusa a szinte tünetmentes betegektől, akiket véletlenül diagnosztizáltak, amikor képalkotó vizsgálatokat végeznek más okokból, a többszörös szervi elégtelenségben szenvedő betegekig, akik röviddel a diagnózis után meghalnak. Ezeket a sokrétű előadásokat és a terápiára adott válaszokat nem dokumentálták megfelelően, és szükség van egy prospektív tanulmányra, hogy többet tudjunk meg erről a pusztító rendellenességről.

A 11-HG-0207 protokoll, "Az Erdheim-Chester-betegség klinikai és kórélettani vizsgálatai" egy természetrajzi tanulmány, amelynek célja, hogy jobban megértse és leírja e pusztító rendellenesség természetrajzát, patofiziológiáját és a terápiára adott válaszát. Leendő tervezést használunk a 2 és 80 év közötti, minden etnikai csoportba tartozó, minősített férfiak és nők felvételére és követésére, akiket a beiratkozás előtt átvizsgálunk a jelöltség szempontjából. Ha a vizsgálatnak megfelelő, a betegek dönthetnek úgy, hogy az NIH Klinikai Központjában értékelik őket, vagy dönthetnek úgy, hogy szöveteket és feljegyzéseket küldenek elemzésre. Az NIH Klinikai Központ lesz ennek a vizsgálatnak az egyetlen központja, és a betegek két-három évente visszatérhetnek utóellenőrzésre, vagy a vizsgálati eredmények másolatát küldhetik be a felvétel helyett. A felvételi felső határ 100 beteg, és a vizsgálatot lezárhatjuk az új felvételek előtt, de a vizsgálatot nyitva tartjuk a már kialakult betegek fogadására és az adatok elemzésére. Így a vizsgálat elvégzésére nincs határozott időintervallumunk.

A leendő tervezés során kórtörténetekből és fizikális vizsgálatokból, laborvizsgálatokból, képalkotó vizsgálatokból, szervfunkciós vizsgálatokból, különböző mérőeszközökből és orvosi konzultációkból gyűjtünk adatokat. Az adatok táblázatokba kerülnek, és funkcionális kategóriákra, például szervrendszeri szövődményekre osztják az elemzés megkönnyítése érdekében. Az adatokat egy NIH statisztikus segítségével elemezzük parametrikus és nem-paraméteres módszerekkel, hogy felmérjük a túlélés általános tendenciáit, és keressük a szervek érintettségének mintázatait, a különböző terápiás sémákra adott válaszmintákat, és végül keressük összefüggés a BRAF V600E mutáció és a betegség súlyossága között.

A betegek biztonsága és magánélete, valamint a betegek autonómiájának tiszteletben tartása a legfontosabb prioritásunk. A részvétel előtt minden beteget gondosan átvizsgálunk, és betartjuk a Klinikai Központ szabályait a tájékozott beleegyezéssel kapcsolatban. Az adatokat elektronikusan és nyomtatott formában, jelszóval védett számítógépekben, illetve zárt szekrényekben tároljuk. Csak a PI, a felelős orvos és a kiválasztott AI-k férhetnek hozzá. A betegeket szorosan ellenőrizni fogják az NIH felvétele során, és a vizsgálók nyomon követik az összes nemkívánatos eseményt az NIH szabályzatának megfelelően. A vizsgálók folyamatosan tájékoztatják a betegeket a vizsgálati eredményekről, és megismétlik az eljárások kockázatait és előnyeit az NIH értékelései során. Végül a vizsgálók tiszteletben tartják a betegeknek a vizsgálat megtagadásához való jogát.

Elemzéseink eredményeit publikációkban és előadásokban terjesztjük, amelyek célja az orvostársadalom ECD diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó oktatása, valamint a kutatás ösztönzése. Reméljük, hogy erőfeszítéseink végül jobb eredményekhez vezetnek a betegek számára.