Erdheim Chesterin taudin kliiniset ja patofysiologiset tutkimukset

Harvinainen ja mahdollisesti tappava Erdheim-Chester Disease (ECD) on histiosyyttinen kasvain, josta tiedetään vähän ja jolle on edelleen niukasti tehokkaita hoitoja. Histologisesti se luokitellaan ei-Langerhansin solujen histiosytoosiksi, ja sitä esiintyy yleisimmin 50–70-vuotiailla miehillä, vaikka tapauksia on raportoitu naisilla ja harvoin lapsilla. Maailmanlaajuisesti on raportoitu noin 600 tapausta, ja sairautta on edelleen vaikea diagnosoida sen harvinaisuuden ja proteaanisten ilmenemismuotojen vuoksi. ECD:n fenotyyppi vaihtelee lähes oireettomista potilaista, jotka diagnosoidaan satunnaisesti, kun kuvantamistutkimuksia tehdään muista syistä, potilaisiin, joilla on monielinten vajaatoiminta ja jotka kuolevat pian diagnoosin jälkeen. Näitä moninaisia ​​esityksiä ja myöhempää vastetta terapiaan ei ole dokumentoitu hyvin, ja ne luovat tarpeen tulevalle tutkimukselle saadakseen lisätietoja tästä tuhoisasta sairaudesta.

Protokolla 11-HG-0207, "Erdheim-Chesterin taudin kliiniset ja patofysiologiset tutkimukset", on luonnonhistoriallinen tutkimus, jonka tarkoituksena on ymmärtää ja kuvata paremmin tämän tuhoisan sairauden luonnollista historiaa, patofysiologiaa ja hoitovastetta. Käytämme tulevaa mallia kaikkien etnisten ryhmien pätevien miesten ja naisten, iältään 2–80-vuotiaiden, ilmoittautumiseen ja seuraamiseen. Heidän ehdokkuuden seulotaan ennen ilmoittautumista. Jos tutkimukseen sopii, potilaat voivat halutessaan tulla arvioitavaksi NIH:n kliinisessä keskuksessa tai lähettää kudoksia ja tallenteita analysoitavaksi. NIH:n kliininen keskus on tämän tutkimuksen ainoa keskus, ja potilaat voivat palata seurantakäynneille kahden tai kolmen vuoden välein tai lähettää kopiot testituloksista sisäänpääsyn sijasta. Ilmoittautumiskatto on 100 potilasta, ja saatamme sulkea tutkimuksen tuolloin uusilta rekrytoinneilta, mutta pidämme tutkimuksen avoimena vakiintuneiden potilaiden vastaanottamista ja tietojen analysointia varten. Näin ollen meillä ei ole tarkkaa ajanjaksoa tutkimuksen valmistumiselle.

Prospektiivisen suunnittelun kautta keräämme tietoja sairaushistoriasta ja fyysisistä kokeista, laboratoriotesteistä, kuvantamistutkimuksista, elinten toimintatutkimuksista, erilaisista mittausvälineistä ja lääketieteellisistä konsultaatioista. Tiedot kootaan laskentataulukoiksi ja jaetaan toiminnallisiin luokkiin, kuten elinjärjestelmän komplikaatioihin, analyysin helpottamiseksi. Analysoimme tiedot NIH:n tilastotieteilijän avustuksella parametrisilla ja ei-parametrisillä menetelmillä arvioidaksemme yleisiä eloonjäämissuuntauksia ja etsiäksemme elinten osallistumismalleja, malleja vasteena erilaisiin hoito-ohjelmiin ja lopuksi etsiäksemme yhteys BRAF V600E -mutaation ja taudin vakavuuden välillä.

Potilaiden turvallisuus ja yksityisyys sekä potilaiden itsenäisyyden kunnioittaminen ovat ensisijaisia ​​tavoitteitamme. Kaikki potilaat seulotaan huolellisesti ennen osallistumista, ja noudatamme Kliinisen keskuksen käytäntöjä tietoisen suostumuksen suhteen. Tiedot säilytetään sähköisesti ja paperiversioina, salasanasuojattuihin tietokoneisiin ja lukittuihin kaappeihin. Vain PI:llä, vastaavalla lääkärillä ja valituilla tekoälyillä on pääsy. Potilaita seurataan tarkasti NIH:n vastaanoton aikana, ja tutkijat seuraavat kaikkia haittatapahtumia NIH-politiikan mukaisesti. Tutkijat pitävät potilaat ajan tasalla testituloksista ja toistavat toimenpiteiden riskit ja hyödyt NIH-arviointien aikana. Lopuksi tutkijat kunnioittavat potilaiden oikeutta kieltäytyä testauksesta.

Levitämme analyysiemme tuloksia julkaisuissa ja esityksissä, joiden tarkoituksena on kouluttaa lääketieteellistä yhteisöä ECD:n diagnosoinnissa ja hoidossa sekä innostaa tutkimusta. Toivomme, että ponnistelumme johtavat lopulta parempiin tuloksiin potilaiden kannalta.