Erdheim Chester 질병에 대한 임상 및 병태생리학적 조사

희귀하고 잠재적으로 치명적인 Erdheim-Chester 질병(ECD)은 알려진 바가 거의 없고 효과적인 치료법이 부족한 조직구 신생물입니다. 조직학적으로 비랑게르한스 세포 조직구증으로 분류되며 50세에서 70세 사이의 남성에서 가장 흔하게 발생합니다. 전 세계적으로 약 600건의 사례가 보고되었으며, 이 장애는 희귀성과 변화무쌍한 징후로 인해 진단하기 어려운 상태로 남아 있습니다. ECD의 표현형은 다른 이유로 이미징 연구가 수행될 때 우연히 진단된 거의 무증상 환자부터 진단 직후 사망한 다발성 장기 부전을 나타내는 환자까지 다양합니다. 이러한 다양한 프레젠테이션과 치료에 대한 후속 반응은 잘 문서화되지 않았으며 이 파괴적인 장애에 대해 자세히 알아보기 위한 전향적 연구의 필요성을 만듭니다.

프로토콜 11-HG-0207, "Erdheim-Chester 질병에 대한 임상 및 병태생리학적 조사"는 이 파괴적인 장애의 자연사, 병리생리학 및 치료에 대한 반응을 더 잘 이해하고 설명하기 위해 고안된 자연사 연구입니다. 우리는 2세에서 80세 사이의 자격을 갖춘 모든 인종 그룹의 남성과 여성을 등록하고 추적하기 위해 전향적 설계를 사용할 것이며, 이들은 등록 전에 후보로 선별될 것입니다. 연구에 적합한 경우 환자는 NIH 임상 센터에서 평가를 받거나 분석을 위해 조직 및 기록을 보내도록 선택할 수 있습니다. NIH 임상 센터는 이 연구의 유일한 센터가 될 것이며 환자는 2~3년마다 후속 방문을 위해 다시 방문하거나 입원 대신 테스트 결과 사본을 보낼 수 있습니다. 등록 한도는 100명의 환자이며 당시 신규 모집에 대한 연구를 종료할 수 있지만 기존 환자를 확인하고 데이터를 분석하기 위해 연구를 계속 열어둡니다. 따라서 연구 완료를 위한 명확한 기간이 없습니다.

전향적 설계를 통해 병력 및 신체 검사, 실험실 테스트, 영상 연구, 장기 기능 연구, 다양한 측정 도구 및 의료 상담에서 데이터를 수집할 것입니다. 데이터는 분석을 용이하게 하기 위해 스프레드시트로 수집되고 장기 시스템 합병증과 같은 기능적 범주로 나뉩니다. NIH 통계학자의 도움을 받아 모수적 및 비모수적 방법을 사용하여 데이터를 분석하여 전반적인 생존 경향을 평가하고 장기 침범 패턴, 다양한 치료 요법에 대한 반응 패턴을 찾고 마지막으로 다음을 찾습니다. BRAF V600E 돌연변이와 질병 중증도 사이의 연관성.

환자의 안전과 프라이버시, 환자의 자율성을 존중하는 것이 우리의 최우선 과제입니다. 모든 환자는 참여 전에 신중하게 선별되며 사전 동의에 관한 Clinical Center 정책을 따릅니다. 데이터는 각각 암호로 보호된 컴퓨터와 잠긴 캐비닛에 전자적으로 저장되고 하드카피로 저장됩니다. PI, 담당 의사 및 선택된 AI만 액세스할 수 있습니다. 환자는 NIH 입원 중 면밀히 모니터링되며 조사관은 NIH 정책에 따라 모든 부작용을 추적합니다. 조사관은 환자에게 테스트 결과를 계속 알리고 NIH 평가 중에 절차의 위험과 이점을 반복해서 설명합니다. 마지막으로 조사관은 검사를 거부할 수 있는 환자의 권리를 존중합니다.

우리는 ECD의 진단 및 관리와 관련하여 의료계를 교육하고 연구에 박차를 가하기 위한 출판물 및 프레젠테이션을 통해 분석 결과를 전파할 것입니다. 우리의 노력이 결국 환자들에게 더 나은 결과로 이어지기를 바랍니다.