Erdheim Chester 病的临床和病理生理学研究

Erdheim-Chester 病 (ECD) 是一种罕见且可能致命的组织细胞肿瘤，人们对此知之甚少，而且仍然缺乏有效的治疗方法。 在组织学上，它被归类为非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，最常见于 50 至 70 岁的男性，但也有女性病例的报道，儿童很少见。 全世界已报告了大约 600 例病例，由于其罕见和千变万化的表现，这种疾病仍然难以诊断。 ECD 的表型范围从因其他原因进行影像学检查时偶然诊断出的几乎无症状的患者，到出现多器官衰竭并在诊断后不久死亡的患者。 这些五花八门的表现以及随后对治疗的反应没有得到很好的记录，因此需要进行前瞻性研究以更多地了解这种破坏性疾病。

协议 11-HG-0207，“Erdheim-Chester 病的临床和病理生理学调查”是一项自然历史研究，旨在更好地理解和描述这种破坏性疾病的自然历史、病理生理学和对治疗的反应。 我们将使用前瞻性设计来招募和跟踪年龄在 2 至 80 岁之间的所有种族的合格男性和女性，他们将在注册前接受候选人资格筛选。 如果适合研究，患者可以选择在 NIH 临床中心接受评估，或者可以选择发送组织和记录进行分析。 NIH 临床中心将是这项研究的唯一中心，患者可以每两到三年返回一次随访，或者发送测试结果的副本来代替入院。 入组上限为 100 名患者，届时我们可能会关闭研究以招募新患者，但保持研究开放以查看已确定的患者并分析数据。 因此，我们没有确定完成研究的时间期限。

通过前瞻性设计，我们将从病史和身体检查、实验室测试、影像学研究、器官功能研究、各种测量工具和医疗咨询中收集数据。 数据将整理成电子表格，并分为器官系统并发症等功能类别，以方便分析。 我们将在 NIH 统计学家的协助下使用参数和非参数方法分析数据，以评估生存的总体趋势，并寻找器官受累的模式、对各种治疗方案的反应模式，最后，寻找BRAF V600E 突变与疾病严重程度之间的关联。

患者的安全和隐私，以及尊重患者的自主权，是我们的首要任务。 所有患者在参与前都将经过仔细筛选，我们遵循临床中心关于知情同意的政策。 数据将以电子方式和硬拷贝形式分别存储在受密码保护的计算机和上锁的柜子中。 只有 PI、负责的医生和选定的 AI 才能访问。 在 NIH 入院期间，患者将受到密切监测，研究人员将根据 NIH 政策追踪所有不良事件。 研究人员将让患者了解测试结果，并将在 NIH 评估期间重申程序的风险和益处。 最后，调查人员将尊重患者拒绝检测的权利。

我们将在出版物和演示文稿中传播我们的分析结果，旨在教育医学界有关 ECD 的诊断和管理，并促进研究。 我们希望我们的努力最终能为患者带来更好的结果。