アッシャー症候群タイプ1Bに関連する網膜色素変性症の参加者におけるSAR421869の研究

包含基準:

• アッシャー症候群1B型に関連する色素性網膜炎の臨床的および分子的診断。これは、両方の対立遺伝子上の少なくとも1つの病原性ミオシン7a遺伝子（MYO7A）変異によって引き起こされ、参加者の家族内の直接配列決定および共分離分析によって確認されました。
• -書面によるインフォームドコンセントを可能にするための適切な口頭/聴覚および/または触覚手話コミュニケーション（研究者の意見）。
• -出産の可能性のある女性は、スクリーニング時およびベースライン時に妊娠検査が陰性であり、避妊薬または子宮内避妊器具などの効果的な避妊法をSAR421869投与後少なくとも3か月間使用することに同意するか、外科的に無菌または閉経後、登録の2年以上前の最後の月経期間。
• 生殖能力のある男性は、パートナーが出産能力がある場合、または外科的に無菌でなければならない場合、SAR421869 投与後少なくとも 3 か月間は 1 つのバリア法を含む 2 つの避妊法を使用することにパートナーと同意しました。
• 参加者は、SAR421869 の投与後、少なくとも 3 か月間は血液、臓器、組織、または細胞を提供しないことに同意しました。

除外基準:

• -研究者の意見では、計画された手術、効果的な安全性フォローアップを排除する、または研究結果の解釈を妨げる研究眼における重大な眼の異常の存在（例：緑内障、角膜または重大な水晶体混濁、既存のブドウ膜炎、眼内感染症、脈絡膜血管新生）。
• -研究眼の外科的合併症のリスクの増加の素因となる可能性のある、子供の既存の要因または過去の眼疾患の病歴（例：外傷、以前の手術、ブドウ膜炎、先天性、発達異常または構造異常）。
• 疾患自体または疾患の治療が眼機能を変化させる可能性があるものを含む付随する全身性疾患（悪性腫瘍、糖尿病、若年性関節リウマチまたは鎌状赤血球症など）。
• -いずれかの眼の瞳孔拡張に対する禁忌。
• 麻酔の使用に対する禁忌（必要に応じて局所または全身）。
• -スクリーニング訪問から4か月以内の硝子体内、テノン嚢下、または眼周囲ステロイドによる治療。
• -研究中に使用される送達媒体または診断薬の成分に対する既知のアレルギー（例：フルオレセイン、拡張ドロップ）、または周術期に使用が計画されている薬物、特に局所、注射または全身のコルチコステロイド。
• 生命を脅かす病気。
• アルコールまたはその他の薬物乱用。
• -5年以内の悪性腫瘍の病歴、またはスクリーニング訪問から1年以内にがんスクリーニング検査が陽性であった。
• -実験室試験の異常または心電図または胸部X線の異常は、主任研究者の意見では、臨床的に重要であり、参加者を研究への参加に適さないものにします。
• -SAR421869投与の28日前に併発した病気または感染。
• -治験薬を不活性化する同時抗レトロウイルス療法。
• 免疫抑制療法による現在の治療。
• 避妊ピルや子宮内避妊器具などの効果的な避妊法を使用することを望まなかった、閉経前または非外科的無菌女性。
• 選択基準で指定されたバリア避妊法を使用することに同意しなかった男性または女性。
• 妊娠中または授乳中の女性。
• -SAR421869投与前の28日以内の治験薬の履歴。
• -以前の遺伝子導入療法研究への参加。
• -SAR421869研究の期間中、アッシャー症候群タイプ1Bに関連するものを含む、あらゆる状態の他の臨床研究への登録。
• -抗凝固療法による現在または予想される治療、または手術前4週間以内の抗凝固療法の使用。
• -HIV、またはA型、B型、またはC型肝炎の過去の病歴。
• -研究プロトコルを遵守できない。
• -眼内レンズ移植、無水晶体症または以前の硝子体切除術を伴うレーザーおよび白内障手術を含む眼科手術、スクリーニングから6か月以内の研究眼。