Étude du SAR421869 chez des participants atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome d'Usher de type 1B

Critère d'intégration:

• Diagnostic clinique et moléculaire de la rétinite pigmentaire associée au syndrome d'Usher de type 1B, causée par au moins une mutation pathogène du gène de la myosine 7a (MYO7A) sur les deux allèles, confirmée par séquençage direct et analyse de co-ségrégation au sein de la famille du participant.
• Communication verbale/auditive et/ou tactile appropriée en langue des signes (de l'avis de l'investigateur) permettant d'obtenir un consentement éclairé écrit.
• Les femmes en âge de procréer avaient un test de grossesse négatif lors de la sélection et au départ, et acceptent d'utiliser une forme de contraception efficace telle que la pilule contraceptive ou un dispositif intra-utérin pendant au moins trois mois après l'administration du SAR421869, ou d'être chirurgicalement stériles ou ménopausées, avec la dernière période menstruelle datant de plus de deux ans avant l'inscription.
• Les hommes en âge de procréer ont convenu avec leur partenaire d'utiliser deux formes de contraception, dont une méthode de barrière pendant au moins trois mois après l'administration du SAR421869 si leur partenaire était en mesure de procréer ou devait être chirurgicalement stérile.
• Les participants ont convenu de ne pas donner de sang, d'organes, de tissus ou de cellules pendant au moins trois mois après l'administration du SAR421869.

Critère d'exclusion:

• Présence d'anomalies oculaires significatives dans l'œil de l'étude qui, de l'avis de l'investigateur, empêcheraient la chirurgie prévue, un suivi de sécurité efficace ou interféreraient avec l'interprétation des mesures des résultats de l'étude (par exemple, glaucome, opacités cornéennes ou importantes du cristallin, pré- uvéite existante, infection intraoculaire, néovascularisation choroïdienne).
• Tout facteur préexistant ou antécédents de maladie oculaire chez les enfants qui pourraient prédisposer à un risque accru de complications chirurgicales dans l'œil à l'étude (par exemple, traumatisme, chirurgie antérieure, uvéite, anomalies congénitales, développementales ou structurelles).
• Maladies systémiques concomitantes, y compris celles dans lesquelles la maladie elle-même, ou le traitement de la maladie, peut altérer la fonction oculaire (par exemple, tumeurs malignes, diabète, polyarthrite rhumatoïde juvénile ou drépanocytose).
• Toute contre-indication à la dilatation de la pupille dans l'un ou l'autre œil.
• Contre-indications à l'utilisation de l'anesthésie (locale ou générale, selon le cas).
• Traitement par stéroïde intravitréen, sous-ténonien ou périoculaire dans les 4 mois suivant la visite de dépistage.
• Toute allergie connue à l'un des composants du véhicule d'administration ou aux agents de diagnostic utilisés au cours de l'étude (par exemple, la fluorescéine, les gouttes de dilatation), ou aux médicaments dont l'utilisation est prévue pendant la période périopératoire, en particulier les corticostéroïdes topiques, injectés ou systémiques.
• Maladie potentiellement mortel.
• Abus d'alcool ou d'autres substances.
• Antécédents de malignité au cours d'une période de cinq ans ou avoir eu un test de dépistage du cancer positif au cours d'une période d'un an à compter de la visite de dépistage.
• Anomalies des tests de laboratoire ou anomalies de l'électrocardiogramme ou de la radiographie pulmonaire qui, de l'avis de l'investigateur principal, sont cliniquement significatives et rendraient le participant inapte à participer à l'étude.
• Maladie ou infection intercurrente 28 jours avant l'administration du SAR421869.
• Traitement antirétroviral concomitant qui inactiverait l'agent expérimental.
• Traitement actuel avec des thérapies immunosuppressives.
• Femmes pré-ménopausées ou non chirurgicalement stériles qui ne voulaient pas utiliser une forme de contraception efficace telle que la pilule contraceptive ou le dispositif intra-utérin.
• Hommes ou femmes qui n'ont pas accepté d'utiliser une contraception barrière comme spécifié dans les critères d'inclusion.
• Femmes enceintes ou allaitantes.
• Antécédents de tout agent expérimental dans les 28 jours précédant l'administration du SAR421869.
• Participation à une étude antérieure sur la thérapie par transfert de gènes.
• Inscription à toute autre étude clinique, pour toute affection, y compris celles liées au syndrome d'Usher de type 1B, pendant toute la durée de l'étude SAR421869.
• Traitement actuel ou prévu avec un traitement anticoagulant ou utilisation d'un traitement anticoagulant dans les quatre semaines précédant la chirurgie.
• Antécédents médicaux de VIH ou d'hépatite A, B ou C.
• Incapacité à se conformer au protocole d'étude.
• Toute chirurgie oculaire, y compris la chirurgie au laser et de la cataracte avec implantation de lentille intraoculaire, aphakie ou vitrectomie antérieure, dans l'œil à l'étude dans les 6 mois suivant le dépistage.