Studie av SAR421869 hos deltakere med retinitis Pigmentosa assosiert med Usher syndrom type 1B

Inklusjonskriterier:

• Klinisk og molekylær diagnose av Retinitis Pigmentosa assosiert med Usher syndrom type 1B, forårsaket av minst én patogen myosin 7a-gen (MYO7A) mutasjon på begge alleler, bekreftet ved direkte sekvensering og co-segregeringsanalyse i deltakerens familie.
• Egnet verbal/auditiv og/eller taktil tegnspråklig kommunikasjon (etter etterforskerens mening) slik at skriftlig informert samtykke kan innhentes.
• Kvinner i fertil alder hadde en negativ graviditetstest ved screening og ved baseline, og samtykker i å bruke en effektiv form for prevensjon som p-piller eller intra-uterin enhet i minst tre måneder etter administrering av SAR421869, eller være kirurgisk sterile eller postmenopausale, med siste menstruasjon er over to år før påmelding.
• Menn med reproduksjonspotensial ble enige med partneren om å bruke to former for prevensjon, inkludert én barrieremetode i minst tre måneder etter administrering av SAR421869 hvis partneren deres var i fertil evne, eller må være kirurgisk steril.
• Deltakerne gikk med på å ikke donere blod, organer, vev eller celler i minst tre måneder etter administrering av SAR421869.

Ekskluderingskriterier:

• Tilstedeværelse av signifikante okulære abnormiteter i studieøyet som etter etterforskerens oppfatning vil utelukke den planlagte operasjonen, effektiv sikkerhetsoppfølging eller forstyrre tolkningen av studieresultatmålene (f. eksisterende uveitt, intraokulær infeksjon, koroidal neovaskularisering).
• Enhver eksisterende faktor eller tidligere historie med øyesykdom hos barn som kan disponere for økt risiko for kirurgiske komplikasjoner i studieøyet (f.eks. traumer, tidligere kirurgi, uveitt, medfødte, utviklingsmessige eller strukturelle abnormiteter).
• Samtidige systemiske sykdommer inkludert de der selve sykdommen, eller behandlingen for sykdommen, kan endre okulær funksjon (f.eks. maligniteter, diabetes, juvenil revmatoid artritt eller sigdcellesykdom).
• Enhver kontraindikasjon for pupillutvidelse i begge øynene.
• Kontraindikasjoner for bruk av anestesi (lokal eller generell, etter behov).
• Behandling med intravitreal, subtenon eller periokulært steroid innen 4 måneder etter screeningbesøket.
• Enhver kjent allergi mot en hvilken som helst komponent av leveringsvehikelen eller diagnostiske midler brukt under studien (f.eks. fluorescein, dilatasjonsdråper), eller medisiner som er planlagt for bruk i løpet av den perioperative perioden, spesielt topikale, injiserte eller systemiske kortikosteroider.
• Livstruende sykdom.
• Alkohol eller annet rusmisbruk.
• Anamnese med malignitet innen en femårsperiode eller har hatt en positiv kreftscreeningstest innen ett år etter screeningbesøket.
• Laboratorieprøveavvik eller abnormiteter i elektrokardiogram eller røntgen av thorax, som etter hovedforskerens oppfatning er klinisk signifikante og vil gjøre deltakeren uegnet for deltakelse i studien.
• Samtidig sykdom eller infeksjon 28 dager før administrasjon av SAR421869.
• Samtidig antiretroviral behandling som ville inaktivere undersøkelsesmidlet.
• Nåværende behandling med immunsuppressive terapier.
• Premenopausale eller ikke-kirurgisk sterile kvinner som ikke var villige til å bruke en effektiv form for prevensjon som p-piller eller intrauterin enhet.
• Menn eller kvinner som ikke gikk med på å bruke barriereprevensjon som spesifisert i inklusjonskriteriene.
• Gravide eller ammende kvinner.
• Historikk med ethvert undersøkelsesmiddel innen 28 dager før administrasjon av SAR421869.
• Deltakelse i en tidligere studie av genoverføringsterapi.
• Påmelding til en hvilken som helst annen klinisk studie, for enhver tilstand, inkludert de som er relatert til Usher syndrom Type 1B, gjennom hele varigheten av SAR421869-studien.
• Nåværende eller forventet behandling med antikoagulasjonsbehandling eller bruk av antikoagulasjonsbehandling innen de fire ukene før operasjonen.
• Tidligere medisinsk historie med HIV eller hepatitt A, B eller C.
• Manglende evne til å overholde studieprotokollen.
• Enhver okulær kirurgi inkludert laser- og kataraktkirurgi med intraokulær linseimplantasjon, afaki eller tidligere vitrektomi, i studieøyet innen 6 måneder etter screening.