어셔 증후군 유형 1B와 관련된 색소성 망막염 참가자의 SAR421869에 대한 연구

포함 기준:

• 참가자의 가족 내에서 직접 시퀀싱 및 공동 분리 분석으로 확인된 두 대립유전자에 대한 하나 이상의 병원성 미오신 7a 유전자(MYO7A) 돌연변이로 인해 발생하는 어셔 증후군 1B형과 관련된 색소성 망막염의 임상 및 분자 진단.
• 서면 동의를 얻을 수 있도록 적절한 구두/청각 및/또는 촉각 수화 의사소통(조사자의 의견으로).
• 가임 여성은 스크리닝 및 기준선에서 임신 테스트 결과가 음성이었고 SAR421869 투여 후 최소 3개월 동안 피임약 또는 자궁 내 장치와 같은 효과적인 형태의 피임법을 사용하거나 외과적으로 불임 상태이거나 폐경 후인 경우 마지막 월경 기간은 등록 전 2년 이상입니다.
• 생식 가능성이 있는 남성은 파트너가 가임 능력이 있거나 외과적으로 불임인 경우 SAR421869 투여 후 최소 3개월 동안 하나의 장벽 방법을 포함하여 두 가지 형태의 피임법을 사용하기로 파트너와 동의했습니다.
• 참가자는 SAR421869 투여 후 최소 3개월 동안 혈액, 장기, 조직 또는 세포를 기증하지 않기로 동의했습니다.

제외 기준:

• 연구자의 의견에 따라 계획된 수술, 효과적인 안전 후속 조치를 배제하거나 연구 결과 측정의 해석을 방해할 연구 안구의 유의한 안구 이상 존재(예: 녹내장, 각막 또는 상당한 수정체 혼탁, 기존의 포도막염, 안내 감염, 맥락막 혈관신생).
• 연구 안구에서 외과적 합병증의 위험 증가에 소인이 될 수 있는 어린이 안구 질환의 기존 요인 또는 과거 병력(예: 외상, 이전 수술, 포도막염, 선천적, 발달적 또는 구조적 이상).
• 질병 자체 또는 질병에 대한 치료가 안구 기능을 변화시킬 수 있는 질병을 포함하는 수반되는 전신 질병(예: 악성 종양, 당뇨병, 소아 류마티스 관절염 또는 낫적혈구병).
• 양쪽 눈의 동공 확장에 대한 금기 사항.
• 마취 사용에 대한 금기 사항(적절한 경우 국소 또는 전신).
• 스크리닝 방문 4개월 이내에 유리체 강내, 테논낭하 또는 안구 주위 스테로이드 치료.
• 연구 동안 사용된 전달 매개체 또는 진단제(예: 플루오레세인, 확장 방울)의 임의의 구성요소에 대한 임의의 알려진 알레르기, 또는 수술 전후 기간 동안 사용하도록 계획된 약물, 특히 국소, 주사 또는 전신 코르티코스테로이드.
• 생명을 위협하는 질병.
• 알코올 또는 기타 약물 남용.
• 5년 이내에 악성 병력이 있거나 선별 방문 1년 이내에 암 선별 검사에서 양성 판정을 받은 경우.
• 실험실 검사 이상 또는 심전도 또는 흉부 X-레이의 이상, 주임 조사자의 의견으로는 임상적으로 중요하고 참가자가 연구 참여에 부적합하게 만들 것입니다.
• SAR421869 투여 28일 전 병발성 질병 또는 감염.
• 연구용 제제를 비활성화시키는 동시 항레트로바이러스 요법.
• 면역억제 요법을 사용한 현재 치료.
• 피임약이나 자궁 내 장치와 같은 효과적인 형태의 피임법을 사용하지 않으려는 폐경 전 또는 비수술 불임 여성.
• 포함 기준에 명시된 장벽 피임법 사용에 동의하지 않은 남성 또는 여성.
• 임신 또는 모유 수유 여성.
• SAR421869 투여 전 28일 이내의 조사 대상 물질의 이력.
• 이전 유전자 전달 요법 연구에 참여.
• SAR421869 연구 기간 동안 어셔 증후군 유형 1B와 관련된 조건을 포함하여 모든 조건에 대한 다른 임상 연구에 등록.
• 항응고제 요법으로 현재 또는 예상되는 치료 또는 수술 전 4주 이내에 항응고 요법의 사용.
• HIV 또는 A형, B형 또는 C형 간염의 과거 병력.
• 연구 프로토콜을 준수할 수 없음.
• 스크리닝 6개월 이내에 연구 안구에서 안구내 수정체 이식, 실어증 또는 이전 유리체 절제술을 이용한 레이저 및 백내장 수술을 포함한 모든 안구 수술.