Исследование SAR421869 у участников с пигментным ретинитом, связанным с синдромом Ашера типа 1B

Критерии включения:

• Клинический и молекулярный диагноз пигментного ретинита, связанного с синдромом Ашера типа 1B, вызванным как минимум одной мутацией патогенного гена миозина 7a (MYO7A) на обоих аллелях, подтвержден прямым секвенированием и анализом косегрегации в семье участника.
• Надлежащее вербальное/слуховое и/или тактильное общение на языке жестов (по мнению исследователя), позволяющее получить письменное информированное согласие.
• Женщины детородного возраста имели отрицательный тест на беременность при скрининге и на исходном уровне и соглашаются использовать эффективную форму контрацепции, такую ​​как противозачаточные таблетки или внутриматочные спирали, в течение как минимум трех месяцев после введения SAR421869, или быть хирургически стерильными или постменопаузальными, с последний менструальный период был более чем за два года до регистрации.
• Мужчины детородного возраста согласились со своим партнером использовать две формы контрацепции, включая один барьерный метод, в течение как минимум трех месяцев после введения SAR421869, если их партнер был детородным или должен быть хирургически стерильным.
• Участники согласились не сдавать кровь, органы, ткани или клетки в течение как минимум трех месяцев после введения SAR421869.

Критерий исключения:

• Наличие значительных глазных аномалий в исследуемом глазу, которые, по мнению исследователя, препятствуют запланированной операции, эффективному последующему наблюдению за безопасностью или мешают интерпретации показателей результатов исследования (например, глаукома, значительное помутнение роговицы или хрусталика, пре- существующий увеит, внутриглазная инфекция, хориоидальная неоваскуляризация).
• Любой ранее существовавший фактор или заболевание глаз в анамнезе у детей, которые могут предрасполагать к повышенному риску хирургических осложнений на исследуемом глазу (например, травма, предыдущее хирургическое вмешательство, увеит, врожденные аномалии развития или структурные аномалии).
• Сопутствующие системные заболевания, в том числе те, при которых само заболевание или лечение заболевания может изменить функцию глаза (например, злокачественные новообразования, диабет, ювенильный ревматоидный артрит или серповидно-клеточная анемия).
• Любые противопоказания к расширению зрачка на любом глазу.
• Противопоказания к применению анестезии (местной или общей, в зависимости от обстоятельств).
• Лечение интравитреальными, субтеноновыми или периокулярными стероидами в течение 4 месяцев после скринингового визита.
• Любая известная аллергия на любой компонент средства доставки или диагностические агенты, используемые во время исследования (например, флуоресцеин, расширительные капли), или лекарства, планируемые для использования в периоперационный период, в частности местные, инъекционные или системные кортикостероиды.
• Опасное для жизни заболевание.
• Злоупотребление алкоголем или другими психоактивными веществами.
• История злокачественных новообразований в течение пятилетнего периода или положительный результат скринингового теста на рак в течение одного года после посещения скрининга.
• Аномалии лабораторных тестов или аномалии электрокардиограммы или рентгенограммы грудной клетки, которые, по мнению главного исследователя, являются клинически значимыми и делают участника непригодным для участия в исследовании.
• Интеркуррентное заболевание или инфекция за 28 дней до введения SAR421869.
• Сопутствующая антиретровирусная терапия, которая инактивирует исследуемый агент.
• Современное лечение иммунодепрессантами.
• Пременопаузальные или нехирургически бесплодные женщины, которые не желали использовать эффективную форму контрацепции, такую ​​как противозачаточные таблетки или внутриматочные спирали.
• Мужчины или женщины, которые не согласились использовать барьерную контрацепцию, как указано в критериях включения.
• Беременные или кормящие женщины.
• История любого исследуемого агента в течение 28 дней до введения SAR421869.
• Участие в предшествующем исследовании терапии переноса генов.
• Участие в любом другом клиническом исследовании любого состояния, в том числе связанного с синдромом Ушера типа 1B, на протяжении всего периода исследования SAR421869.
• Текущее или предполагаемое лечение антикоагулянтной терапией или использование антикоагулянтной терапии в течение четырех недель до операции.
• История болезни ВИЧ или гепатита А, В или С.
• Невозможность соблюдения протокола исследования.
• Любая операция на глазах, включая лазерную хирургию и операцию по удалению катаракты с имплантацией интраокулярной линзы, афакию или предшествующую витрэктомию в исследуемом глазу в течение 6 месяцев после скрининга.