Studio di SAR421869 in partecipanti con retinite pigmentosa associata a sindrome di Usher di tipo 1B

Criterio di inclusione:

• Diagnosi clinica e molecolare di retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B, causata da almeno una mutazione del gene patogeno della miosina 7a (MYO7A) su entrambi gli alleli, confermata dal sequenziamento diretto e dall'analisi di co-segregazione all'interno della famiglia del partecipante.
• Adeguata comunicazione verbale/uditiva e/o tattile nel linguaggio dei segni (secondo l'opinione dello sperimentatore) tale da consentire l'ottenimento del consenso informato scritto.
• Le donne in età fertile hanno avuto un test di gravidanza negativo allo screening e al basale e accettano di utilizzare una forma efficace di contraccezione come la pillola contraccettiva o il dispositivo intrauterino per almeno tre mesi dopo la somministrazione di SAR421869, o essere chirurgicamente sterili o in postmenopausa, con l'ultimo periodo mestruale supera i due anni prima dell'iscrizione.
• I maschi in età fertile hanno concordato con il proprio partner di utilizzare due forme di contraccezione, incluso un metodo di barriera per almeno tre mesi dopo la somministrazione di SAR421869 se il partner era in età fertile o doveva essere chirurgicamente sterile.
• I partecipanti hanno accettato di non donare sangue, organi, tessuti o cellule per almeno tre mesi dopo la somministrazione di SAR421869.

Criteri di esclusione:

• Presenza di anomalie oculari significative nell'occhio dello studio che, a parere dello sperimentatore, precluderebbero l'intervento chirurgico pianificato, un efficace follow-up di sicurezza o interferirebbero con l'interpretazione delle misure dei risultati dello studio (ad es. glaucoma, opacità corneali o significative del cristallino, pre- uveite esistente, infezione intraoculare, neovascolarizzazione coroidale).
• Qualsiasi fattore preesistente o storia passata di malattia oculare nei bambini che potrebbe predisporre a un aumentato rischio di complicanze chirurgiche nell'occhio dello studio (ad es. trauma, precedente intervento chirurgico, uveite, anomalie congenite, dello sviluppo o strutturali).
• Malattie sistemiche concomitanti comprese quelle in cui la malattia stessa, o il trattamento per la malattia, possono alterare la funzione oculare (ad es. tumori maligni, diabete, artrite reumatoide giovanile o anemia falciforme).
• Qualsiasi controindicazione alla dilatazione della pupilla in entrambi gli occhi.
• Controindicazioni all'uso dell'anestesia (locale o generale, a seconda dei casi).
• Trattamento con steroidi intravitreali, subtenonici o perioculari entro 4 mesi dalla visita di screening.
• Qualsiasi allergia nota a qualsiasi componente del veicolo di consegna o agenti diagnostici utilizzati durante lo studio (ad es. Fluoresceina, gocce di dilatazione) o farmaci pianificati per l'uso durante il periodo perioperatorio, in particolare corticosteroidi topici, iniettati o sistemici.
• Malattia pericolosa per la vita.
• Abuso di alcol o altre sostanze.
• Storia di tumore maligno entro un periodo di cinque anni o hanno avuto un test di screening del cancro positivo entro un periodo di un anno dalla visita di screening.
• Anomalie dei test di laboratorio o anomalie nell'elettrocardiogramma o nella radiografia del torace, che a giudizio del ricercatore principale, sono clinicamente significative e renderebbero il partecipante non idoneo alla partecipazione allo studio.
• Malattia o infezione intercorrente 28 giorni prima della somministrazione di SAR421869.
• Terapia antiretrovirale concomitante che inattivi l'agente sperimentale.
• Attuale trattamento con terapie immunosoppressive.
• Donne in pre-menopausa o sterili non chirurgicamente che non erano disposte a utilizzare una forma efficace di contraccezione come la pillola contraccettiva o il dispositivo intrauterino.
• Uomini o donne che non hanno accettato di utilizzare la contraccezione di barriera come specificato nei criteri di inclusione.
• Donne incinte o che allattano.
• Storia di qualsiasi agente sperimentale entro 28 giorni prima della somministrazione di SAR421869.
• Partecipazione a un precedente studio sulla terapia di trasferimento genico.
• Iscrizione a qualsiasi altro studio clinico, per qualsiasi condizione, comprese quelle relative alla sindrome di Usher di tipo 1B, per tutta la durata dello studio SAR421869.
• Trattamento in corso o previsto con terapia anticoagulante o uso di terapia anticoagulante nelle quattro settimane precedenti l'intervento chirurgico.
• Storia medica passata di HIV o epatite A, B o C.
• Incapacità di rispettare il protocollo di studio.
• Qualsiasi intervento chirurgico oculare, inclusa la chirurgia laser e della cataratta con impianto di lenti intraoculari, afachia o precedente vitrectomia, nell'occhio dello studio entro 6 mesi dallo screening.