Studie van SAR421869 bij deelnemers met retinitis pigmentosa geassocieerd met Ushersyndroom type 1B

Inclusiecriteria:

• Klinische en moleculaire diagnose van Retinitis Pigmentosa geassocieerd met Ushersyndroom type 1B, veroorzaakt door ten minste één pathogene mutatie van het myosine 7a-gen (MYO7A) op beide allelen, bevestigd door directe sequencing en analyse van co-segregatie binnen de familie van de deelnemer.
• Geschikte verbale/auditieve en/of tactiele gebarentaalcommunicatie (naar de mening van de onderzoeker) om schriftelijke geïnformeerde toestemming te verkrijgen.
• Vrouwen in de vruchtbare leeftijd hadden een negatieve zwangerschapstest bij screening en bij baseline, en stemmen ermee in om gedurende ten minste drie maanden na toediening van SAR421869 een effectieve vorm van anticonceptie te gebruiken, zoals de anticonceptiepil of spiraaltje, of chirurgisch steriel of postmenopauzaal te zijn, met de laatste menstruatieperiode is meer dan twee jaar voorafgaand aan de inschrijving.
• Reproductieve mannen kwamen met hun partner overeen om twee vormen van anticonceptie te gebruiken, waaronder één barrièremethode gedurende ten minste drie maanden na toediening van SAR421869 als hun partner in de vruchtbare leeftijd was of chirurgisch steriel moest zijn.
• Deelnemers stemden ermee in om gedurende ten minste drie maanden na toediening van SAR421869 geen bloed, organen, weefsels of cellen te doneren.

Uitsluitingscriteria:

• Aanwezigheid van significante oculaire afwijkingen in het onderzoeksoog die naar de mening van de onderzoeker de geplande operatie of effectieve veiligheidscontrole in de weg zouden staan, of de interpretatie van de uitkomstmaten van het onderzoek zouden verstoren (bijv. bestaande uveïtis, intraoculaire infectie, choroïdale neovascularisatie).
• Elke reeds bestaande factor of voorgeschiedenis van oogziekte bij kinderen die vatbaar kan zijn voor een verhoogd risico op chirurgische complicaties in het onderzoeksoog (bijv. trauma, eerdere operatie, uveïtis, congenitale, ontwikkelings- of structurele afwijkingen).
• Gelijktijdige systemische ziekten, waaronder ziekten waarbij de ziekte zelf of de behandeling van de ziekte de oogfunctie kan veranderen (bijv. maligniteiten, diabetes, juveniele reumatoïde artritis of sikkelcelanemie).
• Elke contra-indicatie voor pupilverwijding in beide ogen.
• Contra-indicaties voor het gebruik van anesthesie (lokaal of algemeen, naargelang het geval).
• Behandeling met intravitreale, subtenon- of perioculaire steroïden binnen 4 maanden na het screeningsbezoek.
• Elke bekende allergie voor een onderdeel van het toedieningsvehikel of diagnostische middelen die tijdens het onderzoek zijn gebruikt (bijv. fluoresceïne, dilatatiedruppels), of medicijnen die gepland zijn voor gebruik tijdens de peri-operatieve periode, met name lokale, geïnjecteerde of systemische corticosteroïden.
• Levensbedreigende ziekte.
• Alcohol- of ander middelenmisbruik.
• Voorgeschiedenis van maligniteit binnen een periode van vijf jaar of een positieve kankerscreeningstest hebben gehad binnen een periode van een jaar na het screeningsbezoek.
• Afwijkingen in laboratoriumtests of afwijkingen in het elektrocardiogram of thoraxfoto die naar de mening van de hoofdonderzoeker klinisch significant zijn en de deelnemer ongeschikt zouden maken voor deelname aan het onderzoek.
• Bijkomende ziekte of infectie 28 dagen vóór toediening van SAR421869.
• Gelijktijdige antiretrovirale therapie die het onderzoeksmiddel zou inactiveren.
• Huidige behandeling met immunosuppressieve therapieën.
• Pre-menopauzale of niet-chirurgisch steriele vrouwen die geen effectieve vorm van anticonceptie wilden gebruiken, zoals de anticonceptiepil of het spiraaltje.
• Mannen of vrouwen die niet akkoord gingen met het gebruik van barrière-anticonceptie zoals gespecificeerd in de inclusiecriteria.
• Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven.
• Geschiedenis van een onderzoeksagent binnen 28 dagen voorafgaand aan SAR421869-toediening.
• Deelname aan een eerder onderzoek naar genoverdrachtstherapie.
• Deelname aan een ander klinisch onderzoek, voor elke aandoening, inclusief aandoeningen die verband houden met het Ushersyndroom type 1B, tijdens de duur van het SAR421869-onderzoek.
• Huidige of verwachte behandeling met antistollingstherapie of het gebruik van antistollingstherapie binnen de vier weken voorafgaand aan de operatie.
• Medische voorgeschiedenis van HIV of hepatitis A, B of C.
• Onvermogen om te voldoen aan het onderzoeksprotocol.
• Elke oculaire operatie inclusief laser- en cataractchirurgie met intraoculaire lensimplantatie, afakie of eerdere vitrectomie, in het onderzoeksoog binnen 6 maanden na screening.