SAR421869:n tutkimus potilailla, joilla on tyypin 1B Usherin oireyhtymään liittyvä pigmenttikalvotulehdus

Sisällyttämiskriteerit:

• Usher-oireyhtymään 1B liittyvän Retinitis Pigmentosan kliininen ja molekyylidiagnoosi, jonka aiheutti vähintään yksi patogeeninen myosiini 7a -geenin (MYO7A) mutaatio molemmissa alleeleissa, mikä on vahvistettu suoralla sekvensoinnilla ja yhteissegregaatioanalyysillä osallistujan perheessä.
• Soveltuva suullinen/audio- ja/tai kosketusviittomakielinen viestintä (tutkijan mielestä), jotta kirjallinen tietoinen suostumus voidaan saada.
• Hedelmällisessä iässä olevien naisten raskaustesti oli negatiivinen seulonnassa ja lähtötilanteessa, ja he suostuvat käyttämään tehokasta ehkäisymenetelmää, kuten ehkäisypillereitä tai kohdunsisäistä laitetta vähintään kolmen kuukauden ajan SAR421869:n antamisen jälkeen, tai he ovat kirurgisesti steriilejä tai postmenopausaalisia. viimeiset kuukautiset ovat yli kaksi vuotta ennen ilmoittautumista.
• Lisääntymiskykyiset urokset sopivat kumppaninsa kanssa kahden ehkäisymenetelmän käyttämisestä, mukaan lukien yksi estemenetelmä vähintään kolmen kuukauden ajan SAR421869:n antamisen jälkeen, jos heidän kumppaninsa oli hedelmällinen tai hänen on oltava kirurgisesti steriili.
• Osallistujat suostuivat olemaan luovuttamatta verta, elimiä, kudoksia tai soluja vähintään kolmeen kuukauteen SAR421869:n antamisen jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

• Sellaisten merkittävien silmäpoikkeavuuksien esiintyminen tutkimussilmässä, jotka tutkijan mielestä estäisivät suunnitellun leikkauksen, tehokkaan turvallisuusseurannan tai häiritsisivät tutkimuksen tulosmittausten tulkintaa (esim. glaukooma, sarveiskalvon tai merkittävä linssin sameus, esi- olemassa oleva uveiitti, silmänsisäinen infektio, suonikalvon uudissuonittuminen).
• Mikä tahansa olemassa oleva tekijä tai aiempi lasten silmäsairaus, joka saattaa altistaa kohonneelle kirurgisten komplikaatioiden riskille tutkittavassa silmässä (esim. trauma, edellinen leikkaus, uveiitti, synnynnäiset, kehitykselliset tai rakenteelliset poikkeavuudet).
• Samanaikaiset systeemiset sairaudet mukaan lukien ne, joissa itse sairaus tai taudin hoito voi muuttaa silmän toimintaa (esim. pahanlaatuiset kasvaimet, diabetes, nuorten nivelreuma tai sirppisolusairaus).
• Mikä tahansa vasta-aihe pupillien laajentumiselle kummassakin silmässä.
• Vasta-aiheet anestesian (paikallisen tai yleisen tarpeen mukaan) käyttöön.
• Hoito lasiaisensisäisellä, subtenonilla tai silmänympäryssteroidilla 4 kuukauden sisällä seulontakäynnistä.
• Mikä tahansa tunnettu allergia jollekin antovälineen komponentille tai tutkimuksen aikana käytetyille diagnostisille aineille (esim. fluoreseiinille, dilataatiotipat) tai lääkkeille, jotka on suunniteltu käytettäväksi perioperatiivisen ajanjakson aikana, erityisesti paikallisille, injektoiville tai systeemisille kortikosteroideille.
• Henkeä uhkaava sairaus.
• Alkoholin tai muiden päihteiden väärinkäyttö.
• Aiemmin pahanlaatuinen kasvain viiden vuoden aikana tai positiivinen syöpäseulontatesti vuoden sisällä seulontakäynnistä.
• Laboratoriokokeiden poikkeavuudet tai poikkeavuudet EKG- tai rintakehän röntgenkuvassa, jotka päätutkijan mielestä ovat kliinisesti merkittäviä ja tekisivät osallistujasta sopimattoman osallistumaan tutkimukseen.
• Väliaikainen sairaus tai infektio 28 päivää ennen SAR421869:n antamista.
• Samanaikainen antiretroviraalinen hoito, joka inaktivoi tutkittavan aineen.
• Nykyinen hoito immunosuppressiivisilla hoidoilla.
• Premenopausaaliset tai ei-kirurgisesti steriilit naiset, jotka eivät olleet halukkaita käyttämään tehokasta ehkäisymenetelmää, kuten ehkäisypillereitä tai kohdunsisäistä laitetta.
• Miehet tai naiset, jotka eivät suostuneet käyttämään esteehkäisyä osallistumiskriteerien mukaisesti.
• Raskaana olevat tai imettävät naiset.
• Kaikki tutkittavat aineet 28 päivän aikana ennen SAR421869:n antamista.
• Osallistuminen aikaisempaan geeninsiirtoterapiatutkimukseen.
• Ilmoittautuminen mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimukseen minkä tahansa sairauden osalta, mukaan lukien tyypin 1B Usherin oireyhtymään liittyvät sairaudet, koko SAR421869-tutkimuksen ajan.
• Nykyinen tai odotettu hoito antikoagulanttihoidolla tai antikoagulanttihoidon käyttö neljän viikon aikana ennen leikkausta.
• Aiempi lääketieteellinen HIV tai hepatiitti A, B tai C.
• Kyvyttömyys noudattaa tutkimusprotokollaa.
• Mikä tahansa silmäleikkaus, mukaan lukien laser- ja kaihileikkaus, johon liittyy silmänsisäinen linssin istutus, afakia tai aiempi vitrektomia, tutkittavassa silmässä 6 kuukauden sisällä seulonnasta.