Studie SAR421869 u účastníků s retinitidou Pigmentosa spojenou s Usherovým syndromem typu 1B

Kritéria pro zařazení:

• Klinická a molekulární diagnóza Retinitis Pigmentosa spojená s Usherovým syndromem typu 1B, způsobená alespoň jednou mutací patogenního genu pro myosin 7a (MYO7A) na obou alelách, potvrzená přímým sekvenováním a ko-segregační analýzou v rodině účastníka.
• Vhodná verbální/sluchová a/nebo hmatová komunikace ve znakovém jazyce (podle názoru zkoušejícího), aby bylo možné získat písemný informovaný souhlas.
• Ženy ve fertilním věku měly negativní těhotenský test při screeningu a na začátku a souhlasí s tím, že budou používat účinnou formu antikoncepce, jako je antikoncepční pilulka nebo nitroděložní tělísko po dobu nejméně tří měsíců po podání SAR421869, nebo budou chirurgicky sterilní nebo postmenopauzální s poslední menstruace trvá více než dva roky před zápisem.
• Muži s reprodukčním potenciálem souhlasili se svou partnerkou, že budou používat dvě formy antikoncepce, včetně jedné bariérové ​​metody po dobu nejméně tří měsíců po podání SAR421869, pokud jejich partnerka byla v plodném věku nebo musí být chirurgicky sterilní.
• Účastníci souhlasili, že nebudou darovat krev, orgány, tkáně nebo buňky po dobu nejméně tří měsíců po podání SAR421869.

Kritéria vyloučení:

• Přítomnost významných očních abnormalit ve studovaném oku, které by podle názoru zkoušejícího znemožnily plánovaný chirurgický zákrok, účinné bezpečnostní sledování nebo by narušily interpretaci výsledků studie (např. existující uveitida, nitrooční infekce, choroidální neovaskularizace).
• Jakýkoli již existující faktor nebo oční onemocnění v anamnéze u dětí, které by mohly predisponovat ke zvýšenému riziku chirurgických komplikací ve studovaném oku (např. trauma, předchozí operace, uveitida, vrozené, vývojové nebo strukturální abnormality).
• Doprovodná systémová onemocnění, včetně těch, u kterých může samotné onemocnění nebo léčba onemocnění změnit oční funkci (např. malignity, diabetes, juvenilní revmatoidní artritida nebo srpkovitá anémie).
• Jakákoli kontraindikace rozšíření zornice v obou ocích.
• Kontraindikace použití anestezie (lokální nebo celkové, podle potřeby).
• Léčba intravitreálními, subtenonovými nebo periokulárními steroidy do 4 měsíců od screeningové návštěvy.
• Jakákoli známá alergie na jakoukoli složku dodávacího vehikula nebo diagnostická činidla použitá během studie (např. fluorescein, dilatační kapky) nebo léky plánované pro použití během perioperačního období, zejména topické, injekční nebo systémové kortikosteroidy.
• Život ohrožující onemocnění.
• Zneužívání alkoholu nebo jiných návykových látek.
• Anamnéza malignity během pětiletého období nebo měli pozitivní screeningový test na rakovinu během jednoho roku od screeningové návštěvy.
• Abnormality laboratorních testů nebo abnormality na elektrokardiogramu nebo rentgenovém snímku hrudníku, které jsou podle názoru hlavního zkoušejícího klinicky významné a způsobily by účastníka nevhodným pro účast ve studii.
• Interkurentní onemocnění nebo infekce 28 dní před podáním SAR421869.
• Souběžná antiretrovirová terapie, která by inaktivovala zkoumanou látku.
• Současná léčba imunosupresivními terapiemi.
• Ženy před menopauzou nebo nechirurgicky sterilní ženy, které nebyly ochotny používat účinnou formu antikoncepce, jako je antikoncepční pilulka nebo nitroděložní tělísko.
• Muži nebo ženy, kteří nesouhlasili s používáním bariérové ​​antikoncepce, jak je uvedeno v kritériích pro zařazení.
• Těhotné nebo kojící ženy.
• Anamnéza jakékoli zkoumané látky během 28 dnů před podáním SAR421869.
• Účast na předchozí studii terapie přenosem genu.
• Zařazení do jakékoli jiné klinické studie pro jakýkoli stav, včetně těch, které se týkají Usherova syndromu typu 1B, po celou dobu trvání studie SAR421869.
• Současná nebo předpokládaná léčba antikoagulační terapií nebo použití antikoagulační léčby během čtyř týdnů před operací.
• Minulá anamnéza HIV nebo hepatitidy A, B nebo C.
• Neschopnost dodržet protokol studie.
• Jakákoli oční operace včetně laserové operace a operace šedého zákalu s implantací nitrooční čočky, afakie nebo předchozí vitrektomie ve studovaném oku do 6 měsíců od screeningu.