Badanie SAR421869 u uczestników z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki związanym z zespołem Ushera typu 1B

Kryteria przyjęcia:

• Kliniczna i molekularna diagnostyka Retinitis Pigmentosa związana z zespołem Ushera typu 1B, spowodowana co najmniej jedną patogenną mutacją genu miozyny 7a (MYO7A) na obu allelach, potwierdzona przez bezpośrednie sekwencjonowanie i analizę kosegregacji w rodzinie uczestnika.
• Odpowiednia komunikacja werbalna/słuchowa i/lub dotykowa w języku migowym (w opinii badacza), aby umożliwić uzyskanie pisemnej świadomej zgody.
• Kobiety w wieku rozrodczym miały ujemny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i na początku badania i zgadzają się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji, takiej jak pigułka antykoncepcyjna lub wkładka wewnątrzmaciczna przez co najmniej trzy miesiące po podaniu SAR421869, lub pozostaną chirurgicznie bezpłodne lub po menopauzie, z ostatnia miesiączka miała miejsce ponad dwa lata przed zapisem.
• Mężczyźni w wieku rozrodczym zgodzili się ze swoimi partnerkami na stosowanie dwóch form antykoncepcji, w tym jednej metody mechanicznej, przez co najmniej trzy miesiące po podaniu SAR421869, jeśli ich partnerka jest w stanie zajść w ciążę lub musi być chirurgicznie bezpłodna.
• Uczestnicy zgodzili się nie oddawać krwi, narządów, tkanek ani komórek przez co najmniej trzy miesiące po podaniu SAR421869.

Kryteria wyłączenia:

• Obecność istotnych nieprawidłowości narządu wzroku w badanym oku, które w opinii badacza uniemożliwiłyby planowaną operację, skuteczną obserwację dotyczącą bezpieczeństwa lub zakłóciłyby interpretację wskaźników wyniku badania (np. istniejące zapalenie błony naczyniowej oka, zakażenie wewnątrzgałkowe, neowaskularyzacja naczyniówkowa).
• Wszelkie istniejące wcześniej czynniki lub przebyte choroby oczu u dzieci, które mogą predysponować do zwiększonego ryzyka powikłań chirurgicznych badanego oka (np. uraz, wcześniejsza operacja, zapalenie błony naczyniowej oka, wady wrodzone, rozwojowe lub strukturalne).
• Współistniejące choroby ogólnoustrojowe, w tym te, w których sama choroba lub leczenie choroby może zmienić czynność narządu wzroku (np. nowotwory złośliwe, cukrzyca, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa).
• Wszelkie przeciwwskazania do rozszerzenia źrenic w obu oczach.
• Przeciwwskazania do zastosowania znieczulenia (odpowiednio miejscowego lub ogólnego).
• Leczenie sterydami doszklistkowymi, pod torebkę ścięgnistą lub okołogałkową w ciągu 4 miesięcy od wizyty przesiewowej.
• Jakakolwiek znana alergia na jakikolwiek składnik podłoża do podawania lub środki diagnostyczne stosowane podczas badania (np. fluoresceina, krople rozszerzające) lub leki planowane do stosowania w okresie okołooperacyjnym, w szczególności kortykosteroidy stosowane miejscowo, w zastrzykach lub ogólnoustrojowo.
• Zagrażające życiu choroby.
• Nadużywanie alkoholu lub innych substancji.
• Historia nowotworu złośliwego w okresie pięciu lat lub pozytywny wynik testu przesiewowego w kierunku raka w okresie jednego roku od wizyty przesiewowej.
• Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych lub nieprawidłowości w elektrokardiogramie lub RTG klatki piersiowej, które w opinii głównego badacza są istotne klinicznie i wykluczają uczestnika z udziału w badaniu.
• Współistniejąca choroba lub infekcja 28 dni przed podaniem SAR421869.
• Równoczesna terapia przeciwretrowirusowa, która inaktywuje badany czynnik.
• Obecne leczenie lekami immunosupresyjnymi.
• Kobiety w okresie przedmenopauzalnym lub bezpłodne po zabiegach chirurgicznych, które nie chciały stosować skutecznej metody antykoncepcji, takiej jak pigułka antykoncepcyjna lub wkładka wewnątrzmaciczna.
• Mężczyźni lub kobiety, którzy nie zgodzili się na stosowanie antykoncepcji mechanicznej zgodnie z kryteriami włączenia.
• Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
• Historia jakiegokolwiek czynnika badawczego w ciągu 28 dni przed podaniem SAR421869.
• Udział we wcześniejszym badaniu terapii transferu genów.
• Włączenie do jakiegokolwiek innego badania klinicznego dotyczącego dowolnego schorzenia, w tym związanego z zespołem Ushera typu 1B, przez cały czas trwania badania SAR421869.
• Obecne lub przewidywane leczenie przeciwzakrzepowe lub stosowanie leczenia przeciwzakrzepowego w ciągu czterech tygodni przed operacją.
• Wcześniejsza historia medyczna HIV lub wirusowego zapalenia wątroby typu A, B lub C.
• Niezdolność do przestrzegania protokołu badania.
• Każda operacja oka, w tym operacja laserowa i operacja zaćmy z wszczepieniem soczewki wewnątrzgałkowej, bezsoczewka lub wcześniejsza witrektomia, w badanym oku w ciągu 6 miesięcy od badania przesiewowego.