Estudo de SAR421869 em participantes com retinite pigmentosa associada à síndrome de Usher tipo 1B

Critério de inclusão:

• Diagnóstico clínico e molecular de Retinite Pigmentosa associada à Síndrome de Usher tipo 1B, causada por pelo menos uma mutação patogênica no gene da miosina 7a (MYO7A) em ambos os alelos, confirmado por sequenciamento direto e análise de co-segregação na família do participante.
• Comunicação adequada em linguagem de sinais verbal/auditiva e/ou tátil (na opinião do investigador) para permitir a obtenção do consentimento informado por escrito.
• As mulheres com potencial para engravidar tiveram um teste de gravidez negativo na triagem e no início do estudo e concordam em usar uma forma eficaz de contracepção, como pílula anticoncepcional ou dispositivo intrauterino, por pelo menos três meses após a administração do SAR421869, ou ser cirurgicamente estéreis ou pós-menopáusicas, com o último período menstrual ter ocorrido mais de dois anos antes da inscrição.
• Os homens com potencial reprodutivo concordaram com suas parceiras em usar duas formas de contracepção, incluindo um método de barreira por pelo menos três meses após a administração do SAR421869 se sua parceira tiver capacidade reprodutiva ou precisar ser cirurgicamente estéril.
• Os participantes concordaram em não doar sangue, órgãos, tecidos ou células por pelo menos três meses após a administração do SAR421869.

Critério de exclusão:

• Presença de anormalidades oculares significativas no olho do estudo que, na opinião do investigador, impediriam a cirurgia planejada, acompanhamento de segurança eficaz ou interfeririam na interpretação das medidas de resultado do estudo (por exemplo, glaucoma, opacidades corneanas ou lentes significativas, pré- uveíte existente, infecção intraocular, neovascularização coroidal).
• Qualquer fator preexistente ou histórico de doença ocular em crianças que possa predispor a um risco aumentado de complicações cirúrgicas no olho do estudo (por exemplo, trauma, cirurgia anterior, uveíte, anormalidades congênitas, de desenvolvimento ou estruturais).
• Doenças sistêmicas concomitantes, incluindo aquelas em que a própria doença, ou o tratamento para a doença, pode alterar a função ocular (por exemplo, doenças malignas, diabetes, artrite reumatóide juvenil ou doença falciforme).
• Qualquer contra-indicação à dilatação da pupila em qualquer um dos olhos.
• Contra-indicações ao uso de anestesia (local ou geral, conforme o caso).
• Tratamento com esteróide intravítreo, subtenoniano ou periocular dentro de 4 meses da visita de triagem.
• Qualquer alergia conhecida a qualquer componente do veículo de entrega ou agentes de diagnóstico usados ​​durante o estudo (por exemplo, fluoresceína, gotas de dilatação) ou medicamentos planejados para uso durante o período perioperatório, particularmente corticosteroides tópicos, injetáveis ​​ou sistêmicos.
• Doença com risco de vida.
• Abuso de álcool ou outras substâncias.
• História de malignidade dentro de um período de cinco anos ou teve um teste de rastreamento de câncer positivo dentro de um período de um ano da consulta de triagem.
• Anormalidades nos exames laboratoriais ou anormalidades no eletrocardiograma ou na radiografia de tórax que, na opinião do investigador principal, são clinicamente significativas e tornariam o participante inadequado para participar do estudo.
• Doença ou infecção intercorrente 28 dias antes da administração do SAR421869.
• Terapia anti-retroviral concomitante que inativaria o agente experimental.
• Tratamento atual com terapias imunossupressoras.
• Mulheres na pré-menopausa ou não cirurgicamente estéreis que não desejavam usar uma forma eficaz de contracepção, como pílula anticoncepcional ou dispositivo intrauterino.
• Homens ou mulheres que não concordaram em usar contracepção de barreira conforme especificado nos critérios de inclusão.
• Mulheres grávidas ou amamentando.
• História de qualquer agente experimental dentro de 28 dias antes da administração do SAR421869.
• Participação em um estudo anterior de terapia de transferência de genes.
• Inscrição em qualquer outro estudo clínico, para qualquer condição, incluindo aquelas relacionadas à síndrome de Usher Tipo 1B, durante a duração do estudo SAR421869.
• Tratamento atual ou antecipado com terapia anticoagulante ou uso de terapia anticoagulante nas quatro semanas anteriores à cirurgia.
• Histórico médico anterior de HIV ou hepatite A, B ou C.
• Incapacidade de cumprir o protocolo do estudo.
• Qualquer cirurgia ocular, incluindo laser e cirurgia de catarata com implante de lente intraocular, afacia ou vitrectomia prévia, no olho do estudo dentro de 6 meses após a triagem.