Studie av SAR421869 hos deltagare med retinitis Pigmentosa associerad med Usher syndrom typ 1B

Inklusionskriterier:

• Klinisk och molekylär diagnos av Retinitis Pigmentosa associerad med Usher syndrom typ 1B, orsakad av minst en patogen myosin 7a-gen (MYO7A) mutation på båda allelerna, bekräftad genom direkt sekvensering och samsegregationsanalys inom deltagarens familj.
• Lämplig verbal/auditiv och/eller taktil teckenspråkskommunikation (enligt utredarens uppfattning) så att skriftligt informerat samtycke kan erhållas.
• Kvinnor i fertil ålder hade ett negativt graviditetstest vid screening och vid baslinjen, och samtycker till att använda en effektiv form av preventivmedel såsom p-piller eller intrauterin enhet under minst tre månader efter administrering av SAR421869, eller vara kirurgiskt sterila eller postmenopausala, med den sista menstruationen är över två år före inskrivningen.
• Hanar med reproduktionspotential kom överens med sin partner om att använda två former av preventivmedel, inklusive en barriärmetod under minst tre månader efter administrering av SAR421869 om deras partner var i fertil ålder eller måste vara kirurgiskt steril.
• Deltagarna gick med på att inte donera blod, organ, vävnader eller celler under minst tre månader efter administrering av SAR421869.

Exklusions kriterier:

• Förekomst av signifikanta okulära abnormiteter i studieögat som enligt utredarens uppfattning skulle utesluta den planerade operationen, effektiv säkerhetsuppföljning eller störa tolkningen av studieresultatmått (t. befintlig uveit, intraokulär infektion, koroidal neovaskularisering).
• Alla redan existerande faktorer eller tidigare ögonsjukdomar hos barn som kan predisponera för en ökad risk för kirurgiska komplikationer i studieögat (t.ex. trauma, tidigare operation, uveit, medfödda, utvecklingsmässiga eller strukturella avvikelser).
• Samtidiga systemiska sjukdomar inklusive de där själva sjukdomen, eller behandlingen av sjukdomen, kan förändra ögonfunktionen (t.ex. maligniteter, diabetes, juvenil reumatoid artrit eller sicklecellssjukdom).
• Eventuella kontraindikationer för pupillvidgning i något öga.
• Kontraindikationer för användning av anestesi (lokal eller allmän, beroende på vad som är lämpligt).
• Behandling med intravitreal, subtenon eller periokulär steroid inom 4 månader efter screeningbesöket.
• All känd allergi mot någon komponent av tillförselvehikeln eller diagnostiska medel som används under studien (t.ex. fluorescein, dilatationsdroppar) eller mediciner planerade för användning under den perioperativa perioden, särskilt topikala, injicerade eller systemiska kortikosteroider.
• Livshotande sjukdom.
• Alkohol eller annat missbruk.
• Historik av malignitet inom en femårsperiod eller har haft ett positivt cancerscreeningstest inom en ettårsperiod efter screeningbesöket.
• Laboratorietestavvikelser eller avvikelser i elektrokardiogram eller lungröntgen, som enligt huvudforskarens uppfattning är kliniskt signifikanta och skulle göra deltagaren olämplig för att delta i studien.
• Interkurrent sjukdom eller infektion 28 dagar före administrering av SAR421869.
• Samtidig antiretroviral behandling som skulle inaktivera prövningsmedlet.
• Nuvarande behandling med immunsuppressiva terapier.
• Pre-menopausala eller icke-kirurgiskt sterila kvinnor som var ovilliga att använda en effektiv form av preventivmedel såsom p-piller eller intrauterin enhet.
• Män eller kvinnor som inte gick med på att använda barriärpreventivmedel enligt inklusionskriterierna.
• Gravida eller ammande kvinnor.
• Historik av något prövningsmedel inom 28 dagar före administrering av SAR421869.
• Deltagande i en tidigare studie av genöverföringsterapi.
• Inskrivning i någon annan klinisk studie, för alla tillstånd, inklusive de som är relaterade till Usher syndrom typ 1B, under hela SAR421869-studien.
• Pågående eller förväntad behandling med antikoagulantia eller användning av antikoaguleringsterapi inom fyra veckor före operationen.
• Tidigare medicinsk historia av HIV eller hepatit A, B eller C.
• Oförmåga att följa studieprotokollet.
• All okulär operation inklusive laser- och kataraktkirurgi med intraokulär linsimplantation, afaki eller tidigare vitrektomi, i studieögat inom 6 månader efter screening.