Estudio de SAR421869 en participantes con retinosis pigmentaria asociada con el síndrome de Usher tipo 1B

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico clínico y molecular de Retinosis Pigmentaria asociada al Síndrome de Usher tipo 1B, causada por al menos una mutación del gen patógeno de la miosina 7a (MYO7A) en ambos alelos, confirmado por secuenciación directa y análisis de cosegregación dentro de la familia del participante.
• Comunicación adecuada en lengua de signos verbal/auditiva y/o táctil (en opinión del investigador) que permita obtener el consentimiento informado por escrito.
• Las mujeres en edad fértil tuvieron una prueba de embarazo negativa en la selección y al inicio, y aceptan usar una forma eficaz de anticoncepción, como la píldora anticonceptiva o el dispositivo intrauterino, durante al menos tres meses después de la administración de SAR421869, o ser estériles quirúrgicamente o posmenopáusicas, con el último período menstrual fue de más de dos años antes de la inscripción.
• Los hombres con potencial reproductivo acordaron con su pareja usar dos formas de anticoncepción, incluido un método de barrera durante al menos tres meses después de la administración de SAR421869 si su pareja estaba en capacidad de procrear o debe ser estéril quirúrgicamente.
• Los participantes acordaron no donar sangre, órganos, tejidos o células durante al menos tres meses después de la administración del SAR421869.

Criterio de exclusión:

• Presencia de anomalías oculares significativas en el ojo del estudio que, en opinión del investigador, impedirían la cirugía planificada, un seguimiento de seguridad eficaz o interferirían con la interpretación de las medidas de resultado del estudio (p. ej., glaucoma, opacidades significativas de la córnea o del cristalino, uveítis existente, infección intraocular, neovascularización coroidea).
• Cualquier factor preexistente o antecedentes de enfermedades oculares en niños que puedan predisponer a un mayor riesgo de complicaciones quirúrgicas en el ojo del estudio (p. ej., trauma, cirugía previa, uveítis, anomalías congénitas, del desarrollo o estructurales).
• Enfermedades sistémicas concomitantes, incluidas aquellas en las que la enfermedad en sí, o el tratamiento de la enfermedad, puede alterar la función ocular (p. ej., tumores malignos, diabetes, artritis reumatoide juvenil o enfermedad de células falciformes).
• Cualquier contraindicación para la dilatación de la pupila en cualquiera de los ojos.
• Contraindicaciones para el uso de anestesia (local o general, según corresponda).
• Tratamiento con esteroides intravítreos, subtenonianos o perioculares dentro de los 4 meses posteriores a la visita de selección.
• Cualquier alergia conocida a cualquier componente del vehículo de administración o agentes de diagnóstico utilizados durante el estudio (p. ej., fluoresceína, gotas de dilatación), o medicamentos planificados para su uso durante el período perioperatorio, en particular los corticosteroides tópicos, inyectados o sistémicos.
• Enfermedad que amenaza la vida.
• Abuso de alcohol u otras sustancias.
• Historial de malignidad dentro de un período de cinco años o haber tenido una prueba de detección de cáncer positiva dentro de un período de un año de la visita de selección.
• Anomalías en las pruebas de laboratorio o anomalías en el electrocardiograma o la radiografía de tórax que, a juicio del investigador principal, sean clínicamente significativas y hagan que el participante no sea apto para participar en el estudio.
• Enfermedad o infección intercurrente 28 días antes de la administración de SAR421869.
• Terapia antirretroviral concurrente que inactivaría el agente en investigación.
• Tratamiento actual con terapias inmunosupresoras.
• Mujeres premenopáusicas o estériles sin cirugía que no estaban dispuestas a usar una forma eficaz de anticoncepción, como la píldora anticonceptiva o el dispositivo intrauterino.
• Hombres o mujeres que no aceptaron usar anticonceptivos de barrera como se especifica en los criterios de inclusión.
• Mujeres embarazadas o lactantes.
• Antecedentes de cualquier agente en investigación dentro de los 28 días anteriores a la administración de SAR421869.
• Participación en un estudio previo de terapia de transferencia génica.
• Inscripción en cualquier otro estudio clínico, para cualquier afección, incluidas las relacionadas con el síndrome de Usher tipo 1B, durante la duración del estudio SAR421869.
• Tratamiento actual o anticipado con terapia anticoagulante o el uso de terapia anticoagulante dentro de las cuatro semanas previas a la cirugía.
• Antecedentes médicos de VIH o hepatitis A, B o C.
• Incapacidad para cumplir con el protocolo de estudio.
• Cualquier cirugía ocular, incluida la cirugía láser y de cataratas con implante de lente intraocular, afaquia o vitrectomía previa, en el ojo del estudio dentro de los 6 meses posteriores a la selección.