メバロン酸キナーゼ欠損症の高 IgD 症候群型における B7 コレセプター分子 (HIDS-MKD)

高 IgD 症候群 (HIDS) は、メバロン酸キナーゼの欠乏によって引き起こされる炎症性疾患です。 治療法はなく、HIDS 熱性エピソードの利用可能な治療法は限られた臨床効果しか示していません。 HIDS に対する効果的な介入の開発は、この疾患に対する理解が不十分なために限られています。 この研究の目的は、HIDS エピソード中の炎症反応をよりよく特徴付け、この反応とメバロン酸キナーゼ欠乏症の血液および尿マーカーとの関係を決定することです。 この知識は、疾患の原因についてさらに学ぶのに役立ち、将来の治療試験で臨床効果を評価するために使用できる新しい疾患バイオマーカーの特定につながるはずです.

主な仮説は、マウス MKD モデルで特定された共刺激 B7 糖タンパク質の異常が、発熱エピソードの前、最中、または後に、ヒト HIDS 患者から得られた血清で再現されるというものです。 第 2 の仮説は、B7 糖タンパク質分子レベルが、臨床症状の重症度スコア、HIDS の他の既知のバイオマーカー、炎症のマーカー、および/またはイソプレノイド代謝のマーカーと相関するというものです。