Cząsteczki koreceptora B7 w zespole hiper-IgD w postaci niedoboru kinazy mewalonianu (HIDS-MKD)

Zespół hiper-IgD (HIDS) jest chorobą zapalną spowodowaną niedoborem kinazy mewalonianowej. Nie ma lekarstwa, a dostępne metody leczenia epizodów gorączkowych HIDS wykazały ograniczoną skuteczność kliniczną. Rozwój skutecznych interwencji w przypadku HIDS jest ograniczony przez nasze słabe zrozumienie choroby. Celem pracy jest lepsze scharakteryzowanie odpowiedzi zapalnej podczas epizodów HIDS oraz określenie związku tej odpowiedzi z markerami niedoboru kinazy mewalonianowej we krwi iw moczu. Ta wiedza pomoże nam dowiedzieć się więcej o przyczynie choroby i powinna doprowadzić do identyfikacji nowych biomarkerów chorobowych, które można wykorzystać do oceny skuteczności klinicznej w przyszłych badaniach terapeutycznych.

Podstawowa hipoteza jest taka, że ​​kostymulujące nieprawidłowości glikoproteiny B7 zidentyfikowane w mysim modelu MKD zostaną podsumowane w surowicach uzyskanych od pacjentów z HIDS, przed, w trakcie lub po epizodach gorączkowych. Drugorzędną hipotezą jest to, że poziomy cząsteczek glikoproteiny B7 będą korelować z kliniczną oceną nasilenia objawów, innymi znanymi biomarkerami HIDS, markerami stanu zapalnego i/lub markerami metabolizmu izoprenoidów.