Molecole del corecettore B7 nella forma della sindrome da iper IgD di carenza di mevalonato chinasi (HIDS-MKD)

La sindrome da iper IgD (HIDS) è una malattia infiammatoria causata dal deficit di mevalonato chinasi. Non esiste una cura e i trattamenti disponibili per gli episodi febbrili di HIDS hanno mostrato un'efficacia clinica limitata. Lo sviluppo di interventi efficaci per l'HIDS è limitato dalla nostra scarsa comprensione della malattia. L'obiettivo dello studio è caratterizzare meglio la risposta infiammatoria durante gli episodi di HIDS e determinare la relazione tra questa risposta e i marcatori ematici e urinari del deficit di mevalonato chinasi. Questa conoscenza ci aiuterà a saperne di più sulla causa della malattia e dovrebbe portare all'identificazione di nuovi biomarcatori della malattia che possono essere utilizzati per valutare l'efficacia clinica in futuri studi terapeutici.

L'ipotesi primaria è che le anomalie costimolatorie della glicoproteina B7 identificate nel modello MKD murino saranno ricapitolate nei sieri ottenuti da pazienti umani con HIDS, prima, durante o dopo gli episodi febbrili. L'ipotesi secondaria è che i livelli della molecola di glicoproteina B7 saranno correlati con il punteggio di gravità dei sintomi clinici, altri biomarcatori noti di HIDS, marcatori di infiammazione e/o marcatori del metabolismo isoprenoide.