フェニルケトン尿症の成人患者の全国コホートの研究 (ECOPHEN)
2026年5月20日 更新者：University Hospital, Tours
フェニルケトン尿症 (PKU) は、遺伝的起源の代謝性疾患です。
これは稀な病気（出生16,000人に1人）であり、フェニルアラニンの少ない食事で治療できるため、フランスでは体系的な新生児スクリーニングの対象となっています。
この計画は診断の確定後に必要となり、8 歳まで継続されます。
現在の傾向は、少なくとも思春期までこの計画を継続することです。
他国とは異なり、フランスでは「生涯」の計画に関する推奨事項はありません。
成人期における PKU の自然史、小児の年齢の影響、複雑な形状の頻度、および予後因子に関する知識はほとんど文書化されていません。
一方で、成人期におけるこの病気の治療管理や、神経障害の検出や栄養を目的としたモニタリングについては合意がありません。
フランスに住む成人 PKU 患者の社会的統合と生活の質については研究されていません。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
この研究の目的は、フランスの若年成人 PKU 患者コホートを追跡して、次のことを行うことです。
- 成人期における病気の進行と神経学的合併症に関連する神経心理学的検出を説明し、合併症の予後因子を調査する
- 患者の代謝バランスを説明する
- 栄養状態のデータを収集し、
- 骨粗鬆症の検出
- PKU 成人患者の社会統合と生活の質の研究
- さらなる研究のために生体サンプルを収集します（骨代謝回転のマーカー）
デザイン：
コホート :
対象期間の期間: 2 年 被験者の参加期間: 5 年 研究の合計期間: 7 年
判断基準:
- 成人の PKU に関連する合併症
- 神経精神測定スコアの進化
- 密度測定による骨密度
- 患者の生活の質の測定
研究の種類
観察的
入学 (推定)
220
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Angers、フランス、49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
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Bordeaux、フランス、33000
- CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
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Brest、フランス、29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
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Bron、フランス、69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
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Dijon、フランス、21079
- CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
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Grenoble、フランス、38043
- CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
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Lille、フランス、59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
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Marseille、フランス、13005
- APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
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Nantes、フランス、44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
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Paris、フランス、75743
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
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Rennes、フランス、35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
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Rouen、フランス、76031
- CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
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Saint-Etienne、フランス、42055
- CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
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Toulouse、フランス、31059
- CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
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Vandœuvre-lès-Nancy、フランス、54500
- University Hospital of Nancy
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Centre-Val de Loire
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Tours、Centre-Val de Loire、フランス、37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
病院ケアセンターでの診察中のPKUを持つすべての成人患者。
説明
包含基準:
- 患者の年齢 18 歳以上
- 新生児スクリーニングによって診断されたフェニルケトン尿症（PKU）または中程度の持続性高フェニルアラニン血症（HMP）
- インフォームドコンセントを読んで署名する
- 社会保障制度への加入
除外基準:
- 重度の神経学的確定診断の病歴は、PKUに関連する神経学的疾患の検出を妨げる可能性がある
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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認知機能低下の可能性と神経合併症の発生率を評価する
時間枠：5年
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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神経合併症の予後因子を決定する
時間枠：5年
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これらの合併症の予後因子、およびこの疾患とその管理が生活の質 (SF-36) および患者の社会的および職業的統合に及ぼす影響を特定します。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：François MAILLOT, Pr、Chru Tours
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Dybal E, Maillot F, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Douillard C, Charriere S. Bone mineral density in French adults with early-treated phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2025 Mar;144(3):109044. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109044. Epub 2025 Jan 27.
- Brachet M, Charriere S, Douillard C, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Gissot V, Maillot F. Neuropsychological profile of French adults with early-treated phenylketonuria: a multicenter study. J Neurol. 2024 Dec 12;272(1):53. doi: 10.1007/s00415-024-12840-0.
- Giret C, Charriere S, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin C, Leguy-Seguin V, Levesque H, Sacaze E, Besson G, Thoreau B, Le Gouge A, Gissot V, Douillard C, Maillot F. Neurological and psychiatric issues in 187 adults with early-treated PKU: The ECOPHEN study. Mol Genet Metab. 2026 Jan;147(1):109706. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109706. Epub 2025 Dec 16.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年3月15日
一次修了 (実際)
2020年2月15日
研究の完了 (実際)
2020年7月6日
試験登録日
最初に提出
2012年6月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年6月13日
最初の投稿 (推定)
2012年6月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月20日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PHRN10/FM-ECOPHEN
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。