Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus fenyyliketonuriaa sairastavien aikuispotilaiden kansallisesta kohortista (ECOPHEN)

torstai 8. huhtikuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Tours
Fenyyliketonuria (PKU) on geneettistä alkuperää oleva metabolinen sairaus. Tämä on harvinainen sairaus (esiintyvyys 1/16000 syntymää), josta tehdään järjestelmällinen vastasyntyneiden seulonta Ranskassa, koska se on hoidettavissa vähäisellä fenyylialaniinipitoisella ruokavaliolla. Tämä suunnitelma vaaditaan diagnoosin vahvistamisen jälkeen ja sitä jatketaan 8 vuoden ikään asti. Nykyinen suuntaus on jatkaa järjestelmää ainakin nuoruuteen asti. Toisin kuin muissa maissa, Ranskassa ei ole suosituksia "elämän suunnitelmalle". Tieto PKU:n luonnollisesta historiasta aikuisiässä, lasten iän vaikutuksista, monimutkaisten muotojen esiintymistiheydestä ja ennustetekijöistä on huonosti dokumentoitu. Toisaalta tämän taudin terapeuttisesta hoidosta aikuisiässä ja seurannassa, jota voitaisiin suunnata neurologisten häiriöiden ja ravinnon havaitsemiseen, ei ole yksimielisyyttä. Ranskassa asuvien aikuisten PKU-potilaiden sosiaalista integraatiota ja elämänlaatua ei ole tutkittu.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tavoitteena on seurata ranskalaista kohorttia nuoria aikuisia potilaita, joilla on PKU:

  • Kuvaile taudin kehittymistä aikuisiässä ja neurologisia komplikaatioita, neuropsykologisia havaitse, tutki komplikaatioiden ennustetekijöitä
  • Kuvaile potilaiden aineenvaihdunnan tasapainoa
  • Kerää tietoa ravitsemustilasta,
  • Tunnista osteoporoosi
  • PKU-potilaiden sosiaalisen integraation ja elämänlaadun tutkiminen
  • Kerää biologisia näytteitä jatkotutkimuksia varten (luun vaihtuvuuden merkkiaineet)

Design:

Kohortti:

Osallistumisjakson kesto: 2 vuotta Aiheeseen osallistumisen kesto: 5 vuotta Opintojen kokonaiskesto: 7 vuotta

ARVOINTAKRITERIT:

  • PKU:hen liittyvät komplikaatiot aikuisilla
  • Neuropsykometristen tulosten kehitys
  • Luun mineraalitiheys densitometrisesti
  • Potilaiden elämänlaadun mittaaminen

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

220

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Ranska, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Ranska, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Ranska, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Ranska, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Ranska, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Ranska, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Ranska, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Ranska, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Ranska, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Ranska, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Ranska, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • St-ETIENNE, Ranska, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandoeuvre Les Nancy, Ranska, 54500
        • University Hospital Of Nancy
    • Centre
      • Tours, Centre, Ranska, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki aikuispotilaat, joilla on PKU konsultaatiossa sairaalan hoitokeskuksissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan ikä ≥ 18 vuotta
  • Vastasyntyneiden seulonnalla diagnosoitu fenyyliketonuria (PKU) tai kohtalainen jatkuva hyperfenyylialaninemia (HMP)
  • Tietoisen suostumuksen lukeminen ja allekirjoittaminen
  • Sosiaaliturvajärjestelmän jäsenyys

Poissulkemiskriteerit:

  • Aiempi vakava neurologinen tarkka diagnoosi saattaa häiritä PKU:hen liittyvien neurologisten häiriöiden havaitsemista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioi mahdollinen kognitiivinen heikkeneminen ja neurologisten komplikaatioiden ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selvitä neurologisten komplikaatioiden ennustetekijät
Aikaikkuna: 5 vuotta
Selvitä näiden komplikaatioiden ennustetekijät sekä sairauden ja sen hoidon vaikutus elämänlaatuun (SF-36) sekä potilaiden sosiaaliseen ja ammatilliseen integroitumiseen.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Tours

Yhteistyökumppanit

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Opintojohtaja: François MAILLOT, Pr, CHRU-TOURS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 15. maaliskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 15. helmikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 6. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 12. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 14. kesäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 9. huhtikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 8. huhtikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. huhtikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset PKU

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Finland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa