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Studio di una coorte nazionale di pazienti adulti con fenilchetonuria (ECOPHEN)

20 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Tours
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica di origine genetica. Si tratta di una malattia rara (incidenza 1/16000 nati) che è oggetto di uno screening neonatale sistematico in Francia, perché curabile con una dieta povera di fenilalanina. Questo piano è richiesto al momento della conferma della diagnosi e continuato fino all'età di 8 anni. La tendenza attuale è quella di continuare lo schema almeno fino all'adolescenza. A differenza di altri paesi, in Francia non ci sono raccomandazioni per un piano "per la vita". Le conoscenze sulla storia naturale della PKU in età adulta, gli effetti dell'età pediatrica, la frequenza delle forme complicate ei fattori prognostici sono scarsamente documentati. Non c'è invece consenso sulla gestione terapeutica di questa malattia in età adulta e sul monitoraggio che potrebbe essere diretto alla rilevazione di disturbi neurologici e alla nutrizione. L'integrazione sociale e la qualità della vita dei pazienti adulti con PKU che vivono in Francia non sono state studiate.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è seguire una coorte francese di giovani pazienti adulti affetti da PKU per:

  • Descrivere l'evoluzione della malattia in età adulta e le complicanze neurologiche associate, rilevare le complicanze neuropsicologiche, indagare i fattori prognostici per le complicanze
  • Descrivere l'equilibrio metabolico dei pazienti
  • Raccogliere dati sullo stato nutrizionale,
  • Rileva l'osteoporosi
  • Studiare l'integrazione sociale e la qualità della vita dei pazienti adulti con PKU
  • Raccogliere campioni biologici per ulteriori studi (marcatori del ricambio osseo)

Progetto:

Coorte :

Durata del periodo di inclusione: 2 anni Durata della partecipazione del soggetto: 5 anni Durata totale dello studio: 7 anni

CRITERI DI GIUDIZIO:

  • Complicanze associate alla PKU negli adulti
  • Evoluzione dei punteggi neuropsicometrici
  • Densità minerale ossea mediante densitometria
  • Misurare la qualità della vita dei pazienti

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

220

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Francia, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Francia, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Francia, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Francia, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Francia, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Francia, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Francia, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Francia, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Francia, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Francia, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • Saint-Etienne, Francia, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Francia, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54500
        • University Hospital of Nancy
    • Centre-Val de Loire
      • Tours, Centre-Val de Loire, Francia, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti adulti con PKU durante una consultazione nei centri di assistenza ospedaliera.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età del paziente ≥ 18 anni
  • Fenilchetonuria (PKU) o moderata persistente iperfenilalaninemia (HMP) diagnosticata mediante screening neonatale
  • Lettura e sottoscrizione di un consenso informato
  • Appartenenza a un sistema di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Una storia di diagnosi neurologica definitiva grave potrebbe interferire con il rilevamento di disturbi neurologici associati a PKU

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutare un possibile declino cognitivo e l'incidenza di complicanze neurologiche
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare i fattori prognostici delle complicanze neurologiche
Lasso di tempo: 5 anni
Determinare i fattori prognostici di queste complicanze e l'impatto della malattia e della sua gestione sulla qualità della vita (SF-36) e sull'integrazione sociale e professionale dei pazienti.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Tours

Collaboratori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Direttore dello studio: François MAILLOT, Pr, CHRU Tours

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 marzo 2012

Completamento primario (Effettivo)

15 febbraio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

6 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 giugno 2012

Primo Inserito (Stimato)

14 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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