Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van een nationaal cohort van volwassen patiënten met fenylketonurie (ECOPHEN)

20 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Tours

Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingsziekte van genetische oorsprong. Dit is een zeldzame ziekte (incidentie 1/16000 geboorten) die het onderwerp is van een systematische neonatale screening in Frankrijk, omdat het te behandelen is met een dieet met weinig fenylalanine. Dit plan is vereist na bevestiging van de diagnose en wordt voortgezet tot de leeftijd van 8 jaar. De huidige trend is om het schema in ieder geval tot de adolescentie voort te zetten. In tegenstelling tot andere landen zijn er in Frankrijk geen aanbevelingen voor een plan "voor het leven". Kennis over het natuurlijke beloop van PKU op volwassen leeftijd, de effecten van pediatrische leeftijd, de frequentie van gecompliceerde vormen en prognostische factoren is slecht gedocumenteerd. Aan de andere kant bestaat er geen consensus over de therapeutische behandeling van deze ziekte op volwassen leeftijd en over monitoring die gericht zou kunnen zijn op de detectie van neurologische aandoeningen en voeding. De sociale integratie en levenskwaliteit van volwassen PKU-patiënten die in Frankrijk wonen, is niet onderzocht.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is om een Frans cohort van jongvolwassen patiënten met PKU te volgen om:

Beschrijf de evolutie van de ziekte op volwassen leeftijd en neurologische complicaties geassocieerd met neuropsychologische detectie, onderzoek de prognostische factoren voor complicaties
Beschrijf de metabole balans van patiënten
Verzamel gegevens over de voedingsstatus,
Osteoporose opsporen
Onderzoek naar sociale integratie en kwaliteit van leven van volwassen patiënten met PKU
Verzamel biologische monsters voor verder onderzoek (markers van botomzetting)

Ontwerp:

cohort:

Duur van de inclusieperiode: 2 jaar Duur van deelname proefpersoon: 5 jaar Totale duur van het onderzoek: 7 jaar

BEOORDELINGSCRITERIA:

Complicaties geassocieerd met PKU bij volwassenen
Evolutie van neuropsychometrische scores
Botmineraaldichtheid door densitometrie
Het meten van de kwaliteit van leven van patiënten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

220

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Angers, Frankrijk, 49933
    - CHU-ANGERS -Médecine Interne
  - Bordeaux, Frankrijk, 33000
    - CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
  - Brest, Frankrijk, 29609
    - CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
  - Bron, Frankrijk, 69677
    - Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
  - Dijon, Frankrijk, 21079
    - CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
  - Grenoble, Frankrijk, 38043
    - CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
  - Lille, Frankrijk, 59037
    - CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
  - Marseille, Frankrijk, 13005
    - APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
  - Nantes, Frankrijk, 44000
    - CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
  - Paris, Frankrijk, 75743
    - Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
  - Rennes, Frankrijk, 35203
    - CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
  - Rouen, Frankrijk, 76031
    - CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
  - Saint-Etienne, Frankrijk, 42055
    - CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
  - Toulouse, Frankrijk, 31059
    - CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
  - Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrijk, 54500
    - University Hospital of Nancy
- Centre-Val de Loire
  - Tours, Centre-Val de Loire, Frankrijk, 37044
    - CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle volwassen patiënten met PKU tijdens een consult in de zorgcentra van ziekenhuizen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Leeftijd patiënt ≥ 18 jaar
Fenylketonurie (PKU) of matige aanhoudende hyperfenylalaninemie (HMP) gediagnosticeerd door neonatale screening
Het lezen en ondertekenen van een geïnformeerde toestemming
Lidmaatschap van een socialezekerheidsstelsel

Uitsluitingscriteria:

Een voorgeschiedenis van een ernstige neurologisch definitieve diagnose kan de detectie van neurologische aandoeningen geassocieerd met PKU verstoren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Evalueer een mogelijke cognitieve achteruitgang en de incidentie van neurologische complicaties Tijdsspanne: 5 jaar	5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Bepaal de prognostische factoren van neurologische complicaties Tijdsspanne: 5 jaar	Bepaal de prognostische factoren van deze complicaties en de impact van de ziekte en het beheer ervan op de kwaliteit van leven (SF-36) en sociale en professionele integratie van patiënten.	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Tours

Medewerkers

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Onderzoekers

Studie directeur: François MAILLOT, Pr, Chru Tours

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 maart 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 februari 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

6 juli 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juni 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 juni 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

14 juni 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

PHRN10/FM-ECOPHEN

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .