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全国成年苯丙酮尿症患者队列研究 (ECOPHEN)

2026年5月20日更新者：University Hospital, Tours

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种遗传起源的代谢性疾病。这是一种罕见病（每 16000 名新生儿中有 1 人发病），在法国是系统性新生儿筛查的对象，因为它可以通过低苯丙氨酸饮食来治疗。确认诊断后需要此计划，并持续到 8 岁。目前的趋势是将该计划至少持续到青春期。与其他国家不同，在法国，没有关于“终生”计划的建议。关于成年 PKU 自然史、儿科年龄的影响、复杂形状的频率和预后因素的知识记录很少。另一方面，对于这种疾病在成年期的治疗管理和可用于检测神经系统疾病和营养的监测尚无共识。尚未研究居住在法国的成年 PKU 患者的社会融合和生活质量。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

本研究的目的是跟踪一组法国青年 PKU 患者：

描述疾病在成年期的演变和神经系统并发症相关的神经心理学检测，调查并发症的预后因素
描述患者的代谢平衡
收集有关营养状况的数据，
检测骨质疏松症
成年 PKU 患者社会融入与生活质量研究
收集生物样本以供进一步研究（骨转换标志物）

设计：

队列：

纳入期的持续时间：2 年受试者参与的持续时间：5 年研究的总持续时间：7 年

判断标准：

成人 PKU 相关并发症
神经心理学分数的演变
通过密度测定法测量骨矿物质密度
测量患者的生活质量

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

220

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- - Angers、法国、49933
    - CHU-ANGERS -Médecine Interne
  - Bordeaux、法国、33000
    - CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
  - Brest、法国、29609
    - CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
  - Bron、法国、69677
    - Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
  - Dijon、法国、21079
    - CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
  - Grenoble、法国、38043
    - CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
  - Lille、法国、59037
    - CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
  - Marseille、法国、13005
    - APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
  - Nantes、法国、44000
    - CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
  - Paris、法国、75743
    - Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
  - Rennes、法国、35203
    - CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
  - Rouen、法国、76031
    - CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
  - Saint-Etienne、法国、42055
    - CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
  - Toulouse、法国、31059
    - CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
  - Vandœuvre-lès-Nancy、法国、54500
    - University Hospital of Nancy
- Centre-Val de Loire
  - Tours、Centre-Val de Loire、法国、37044
    - CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

在医院护理中心就诊期间的所有成年 PKU 患者。

描述

纳入标准：

患者年龄 ≥ 18 岁
通过新生儿筛查诊断出苯丙酮尿症 (PKU) 或中度持续性高苯丙氨酸血症 (HMP)
阅读并签署知情同意书
加入社会保障体系

排除标准：

严重神经系统确诊病史可能会干扰与 PKU 相关的神经系统疾病的检测

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
评估可能的认知能力下降和神经系统并发症的发生率大体时间：5年	5年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
确定神经系统并发症的预后因素大体时间：5年	确定这些并发症的预后因素，以及疾病及其管理对患者生活质量 (SF-36) 以及社会和职业融合的影响。	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Tours

合作者

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

调查人员

研究主任：François MAILLOT, Pr、Chru Tours

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2012年3月15日

初级完成 (实际的)

2020年2月15日

研究完成 (实际的)

2020年7月6日

研究注册日期

首次提交

2012年6月12日

首先提交符合 QC 标准的

2012年6月13日

首次发布 (估计的)

2012年6月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月20日

最后验证

2026年5月1日