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Estudo de uma coorte nacional de pacientes adultos com fenilcetonúria (ECOPHEN)

20 de maio de 2026 atualizado por: University Hospital, Tours

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica de origem genética. Esta é uma doença rara (incidência 1/16.000 nascimentos) que é objeto de uma triagem neonatal sistemática na França, porque é tratável por uma dieta pobre em fenilalanina. Este plano é exigido após a confirmação do diagnóstico e continuado até os 8 anos de idade. A tendência atual é manter o esquema pelo menos até a adolescência. Ao contrário de outros países, na França não há recomendações para um plano "para a vida". O conhecimento sobre a história natural da PKU na idade adulta, os efeitos da idade pediátrica, a frequência de formas complicadas e os fatores prognósticos são pouco documentados. Por outro lado, não há consenso sobre o manejo terapêutico dessa doença na idade adulta e acompanhamento que possa ser direcionado para a detecção de distúrbios neurológicos e nutrição. A integração social e a qualidade de vida de pacientes adultos com PKU residentes na França não foram estudadas.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é acompanhar uma coorte francesa de pacientes adultos jovens com PKU para:

Descrever a evolução da doença na idade adulta e as complicações neurológicas associadas, detectar neuropsicológicas, investigar os fatores prognósticos para as complicações
Descrever o equilíbrio metabólico dos pacientes
Coletar dados sobre o estado nutricional,
Detectar osteoporose
Estudar integração social e qualidade de vida de pacientes adultos com PKU
Coletar amostras biológicas para estudo posterior (marcadores de remodelação óssea)

Projeto:

Coorte:

Duração do período de inclusão: 2 anos Duração da participação do sujeito: 5 anos Duração total do estudo: 7 anos

CRITÉRIOS DE JULGAMENTO:

Complicações associadas à PKU em adultos
Evolução dos escores neuropsicométricos
Densidade mineral óssea por densitometria
Medindo a qualidade de vida dos pacientes

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

220

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

França
- - Angers, França, 49933
    - CHU-ANGERS -Médecine Interne
  - Bordeaux, França, 33000
    - CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
  - Brest, França, 29609
    - CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
  - Bron, França, 69677
    - Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
  - Dijon, França, 21079
    - CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
  - Grenoble, França, 38043
    - CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
  - Lille, França, 59037
    - CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
  - Marseille, França, 13005
    - APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
  - Nantes, França, 44000
    - CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
  - Paris, França, 75743
    - Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
  - Rennes, França, 35203
    - CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
  - Rouen, França, 76031
    - CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
  - Saint-Etienne, França, 42055
    - CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
  - Toulouse, França, 31059
    - CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
  - Vandœuvre-lès-Nancy, França, 54500
    - University Hospital of Nancy
- Centre-Val de Loire
  - Tours, Centre-Val de Loire, França, 37044
    - CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os pacientes adultos com PKU durante uma consulta em centros de atendimento hospitalar.

Descrição

Critério de inclusão:

Idade do paciente ≥ 18 anos
Fenilcetonúria (PKU) ou Hiperfenilalaninemia persistente moderada (HMP) diagnosticada por triagem neonatal
Ler e assinar um consentimento informado
Filiação a um sistema de segurança social

Critério de exclusão:

História de diagnóstico definitivo neurológico grave pode interferir na detecção de distúrbios neurológicos associados à PKU

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
Avaliar um possível declínio cognitivo e incidência de complicações neurológicas Prazo: 5 anos	5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Determinar os fatores prognósticos de complicações neurológicas Prazo: 5 anos	Determinar os fatores prognósticos dessas complicações e o impacto da doença e seu manejo na qualidade de vida (SF-36) e integração social e profissional dos pacientes.	5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Tours

Colaboradores

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

Diretor de estudo: François MAILLOT, Pr, Chru Tours

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de março de 2012

Conclusão Primária (Real)

15 de fevereiro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

6 de julho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de junho de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de junho de 2012

Primeira postagem (Estimado)

14 de junho de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

PHRN10/FM-ECOPHEN

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