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페닐케톤뇨증이 있는 성인 환자의 국가 코호트 연구 (ECOPHEN)

2026년 5월 20일 업데이트: University Hospital, Tours
페닐케톤뇨증(PKU)은 유전적 기원의 대사성 질환입니다. 이것은 페닐알라닌이 적은 식이요법으로 치료할 수 있기 때문에 프랑스에서 체계적인 신생아 선별검사의 대상이 되는 희귀병(출생아 1/16000)입니다. 이 계획은 진단 확정 시 필요하며 8세까지 지속됩니다. 현재 추세는 적어도 청소년기까지 계획을 계속하는 것입니다. 다른 국가와 달리 프랑스에서는 "평생" 계획에 대한 권장 사항이 없습니다. 성인기에 PKU의 자연사, 소아 연령의 영향, 복잡한 모양의 빈도 및 예후 요인에 대한 지식은 제대로 문서화되어 있지 않습니다. 다른 한편, 성인기에 이 질병의 치료적 관리와 신경학적 장애 및 영양의 발견을 위한 모니터링에 대한 합의가 없습니다. 프랑스에 거주하는 성인 PKU 환자의 사회적 통합 및 삶의 질은 연구되지 않았습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 연구의 목표는 PKU를 가진 젊은 성인 환자의 프랑스 코호트를 따라 다음을 수행하는 것입니다.

  • 성인기에 질병의 진행과 신경심리학적 발견과 관련된 신경학적 합병증을 설명하고, 합병증에 대한 예후 인자를 조사합니다.
  • 환자의 대사 균형을 설명합니다.
  • 영양 상태에 대한 데이터를 수집하고,
  • 골다공증 감지
  • PKU 성인 환자의 사회통합 및 삶의 질 연구
  • 추가 연구를 위한 생물학적 샘플 수집(뼈 교체 마커)

설계:

코호트:

포함 기간: 2년 피험자 참여 기간: 5년 총 연구 기간: 7년

심사 기준:

  • 성인의 PKU와 관련된 합병증
  • 신경심리학적 점수의 진화
  • 밀도계에 의한 골밀도
  • 환자의 삶의 질 측정

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

220

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Angers, 프랑스, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, 프랑스, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, 프랑스, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, 프랑스, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, 프랑스, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, 프랑스, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, 프랑스, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, 프랑스, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, 프랑스, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, 프랑스, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, 프랑스, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, 프랑스, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • Saint-Etienne, 프랑스, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스, 54500
        • University hospital of Nancy
    • Centre-Val de Loire
      • Tours, Centre-Val de Loire, 프랑스, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

병원 치료 센터에서 상담하는 동안 PKU가 있는 모든 성인 환자.

설명

포함 기준:

  • 환자 연령 ≥ 18세
  • 신생아 선별검사로 진단된 페닐케톤뇨증(PKU) 또는 중등도 지속성 고페닐알라닌혈증(HMP)
  • 정보에 입각한 동의서 읽기 및 서명
  • 사회보장제도의 회원

제외 기준:

  • 심각한 신경학적 확정 진단의 병력은 PKU와 관련된 신경학적 장애의 발견을 방해할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
가능한 인지 저하 및 신경학적 합병증의 발병률을 평가합니다.
기간: 5 년
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경학적 합병증의 예후 인자 결정
기간: 5 년
이러한 합병증의 예후 인자, 삶의 질(SF-36) 및 환자의 사회적 및 직업적 통합에 대한 질병 및 관리의 영향을 결정합니다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Tours

협력자

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

수사관

  • 연구 책임자: François MAILLOT, Pr, CHRU TOURS

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 3월 15일

기본 완료 (실제)

2020년 2월 15일

연구 완료 (실제)

2020년 7월 6일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 6월 13일

처음 게시됨 (추정된)

2012년 6월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 20일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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