Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование национальной когорты взрослых пациентов с фенилкетонурией (ECOPHEN)

20 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Tours

Фенилкетонурия (ФКУ) — метаболическое заболевание генетического происхождения. Это редкое заболевание (заболеваемость 1/16000 новорожденных), которое является предметом систематического неонатального скрининга во Франции, потому что его можно лечить с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина. Этот план необходим после подтверждения диагноза и продолжается до 8-летнего возраста. Нынешняя тенденция состоит в том, чтобы продолжать эту схему, по крайней мере, до подросткового возраста. В отличие от других стран, во Франции нет рекомендаций по плану «на всю жизнь». Знания о естественном течении ФКУ во взрослом возрасте, влиянии детского возраста, частоте сложных форм и прогностических факторах плохо документированы. С другой стороны, нет единого мнения о терапевтическом лечении этого заболевания во взрослом возрасте и мониторинге, который мог бы быть направлен на выявление неврологических расстройств и питания. Социальная интеграция и качество жизни взрослых пациентов с фенилкетонурией, проживающих во Франции, не изучались.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Целью этого исследования является наблюдение за группой молодых взрослых пациентов с фенилкетонурией во Франции, чтобы:

Описать эволюцию заболевания во взрослом возрасте и неврологические осложнения, связанные нейропсихологическим выявлением, исследовать прогностические факторы осложнений
Опишите метаболический баланс пациентов
Собирать данные о состоянии питания,
Обнаружить остеопороз
Изучение социальной интеграции и качества жизни взрослых пациентов с ФКУ
Соберите биологические образцы для дальнейшего изучения (маркеры костного метаболизма).

Дизайн:

Когорта:

Продолжительность периода включения: 2 года. Продолжительность участия субъектов: 5 лет. Общая продолжительность исследования: 7 лет.

КРИТЕРИИ СУДЕЙСТВА:

Осложнения, связанные с ФКУ у взрослых
Эволюция нейропсихометрических показателей
Минеральная плотность костей по данным денситометрии
Измерение качества жизни пациентов

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

220

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Angers, Франция, 49933
    - CHU-ANGERS -Médecine Interne
  - Bordeaux, Франция, 33000
    - CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
  - Brest, Франция, 29609
    - CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
  - Bron, Франция, 69677
    - Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
  - Dijon, Франция, 21079
    - CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
  - Grenoble, Франция, 38043
    - CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
  - Lille, Франция, 59037
    - CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
  - Marseille, Франция, 13005
    - APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
  - Nantes, Франция, 44000
    - CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
  - Paris, Франция, 75743
    - Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
  - Rennes, Франция, 35203
    - CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
  - Rouen, Франция, 76031
    - CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
  - Saint-Etienne, Франция, 42055
    - CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
  - Toulouse, Франция, 31059
    - CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
  - Vandœuvre-lès-Nancy, Франция, 54500
    - University Hospital of Nancy
- Centre-Val de Loire
  - Tours, Centre-Val de Loire, Франция, 37044
    - CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все взрослые пациенты с ФКУ во время консультации в центрах стационарной помощи.

Описание

Критерии включения:

Возраст пациента ≥ 18 лет
Фенилкетонурия (ФКУ) или умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия (ГМП), диагностированная при неонатальном скрининге
Ознакомление и подписание информированного согласия
Членство в системе социального обеспечения

Критерий исключения:

Тяжелый неврологический диагноз в анамнезе может помешать выявлению неврологических расстройств, связанных с фенилкетонурией.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Оцените возможное снижение когнитивных функций и частоту неврологических осложнений. Временное ограничение: 5 лет	5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Определить прогностические факторы неврологических осложнений Временное ограничение: 5 лет	Определить прогностические факторы этих осложнений, а также влияние заболевания и его лечения на качество жизни (SF-36) и социальную и профессиональную интеграцию пациентов.	5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Tours

Соавторы

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Следователи

Директор по исследованиям: François MAILLOT, Pr, Chru Tours

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 марта 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

15 февраля 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

6 июля 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июня 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 июня 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

14 июня 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

PHRN10/FM-ECOPHEN

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .