Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie krajowej kohorty dorosłych pacjentów z fenyloketonurią (ECOPHEN)

20 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Tours
Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą metaboliczną pochodzenia genetycznego. Jest to rzadka choroba (częstość 1/16000 urodzeń), która jest przedmiotem systematycznych badań przesiewowych noworodków we Francji, ponieważ można ją leczyć dietą ubogą w fenyloalaninę. Ten plan jest wymagany po potwierdzeniu diagnozy i jest kontynuowany do 8 roku życia. Obecny trend polega na kontynuowaniu schematu co najmniej do okresu dojrzewania. W przeciwieństwie do innych krajów, we Francji nie ma zaleceń dotyczących planu „na całe życie”. Wiedza na temat naturalnego przebiegu PKU w wieku dorosłym, skutków wieku pediatrycznego, częstości występowania skomplikowanych kształtów oraz czynników prognostycznych jest słabo udokumentowana. Z drugiej strony nie ma zgody co do postępowania terapeutycznego w tej chorobie w wieku dorosłym i monitorowania, które można by ukierunkować na wykrywanie zaburzeń neurologicznych i żywieniowych. Integracja społeczna i jakość życia dorosłych chorych na PKU mieszkających we Francji nie była badana.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest obserwacja francuskiej kohorty młodych dorosłych pacjentów z PKU w celu:

  • Opisz ewolucję choroby w wieku dorosłym i powikłania neurologiczne związane z wykrywaniem neuropsychologicznym, zbadaj czynniki prognostyczne powikłań
  • Opisz równowagę metaboliczną pacjentów
  • Zbieraj dane o stanie odżywienia,
  • Wykryj osteoporozę
  • Badanie integracji społecznej i jakości życia dorosłych pacjentów z PKU
  • Pobrać próbki biologiczne do dalszych badań (markery obrotu kostnego)

Projekt:

Kohorta :

Czas trwania okresu włączenia: 2 lata Czas trwania uczestnictwa w badaniu: 5 lat Całkowity czas trwania badania: 7 lat

KRYTERIA SĘDZIOWANIA:

  • Powikłania związane z PKU u dorosłych
  • Ewolucja wyników neuropsychometrycznych
  • Gęstość mineralna kości za pomocą densytometrii
  • Pomiar jakości życia pacjentów

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

220

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Francja, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Francja, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Francja, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Francja, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Francja, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Francja, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Francja, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Francja, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Francja, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Francja, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Francja, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • Saint-Etienne, Francja, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Francja, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francja, 54500
        • University hospital of Nancy
    • Centre-Val de Loire
      • Tours, Centre-Val de Loire, Francja, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy dorośli chorzy na PKU podczas konsultacji w Szpitalnych Ośrodkach Opieki Zdrowotnej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek pacjenta ≥ 18 lat
  • Fenyloketonuria (PKU) lub umiarkowana uporczywa hiperfenyloalaninemia (HMP) rozpoznana w badaniach przesiewowych noworodków
  • Przeczytanie i podpisanie świadomej zgody
  • Członkostwo w systemie zabezpieczenia społecznego

Kryteria wyłączenia:

  • Ciężka, potwierdzona diagnoza neurologiczna w wywiadzie może zakłócać wykrywanie zaburzeń neurologicznych związanych z PKU

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Oceń możliwy spadek zdolności poznawczych i częstość występowania powikłań neurologicznych
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określenie czynników prognostycznych powikłań neurologicznych
Ramy czasowe: 5 lat
Określić czynniki prognostyczne tych powikłań oraz wpływ choroby i jej leczenia na jakość życia (SF-36) oraz integrację społeczną i zawodową pacjentów.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Tours

Współpracownicy

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Dyrektor Studium: François MAILLOT, Pr, CHRU TOURS

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 marca 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 lutego 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

6 lipca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

14 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na PKU

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj