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Étude d'une cohorte nationale de patients adultes atteints de phénylcétonurie (ECOPHEN)

20 mai 2026 mis à jour par: University Hospital, Tours

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique d'origine génétique. Il s'agit d'une maladie rare (incidence 1/16000 naissances) qui fait l'objet d'un dépistage néonatal systématique en France, car traitable par un régime pauvre en phénylalanine. Ce régime est exigé dès la confirmation du diagnostic et poursuivi jusqu'à l'âge de 8 ans. La tendance actuelle est de poursuivre le dispositif au moins jusqu'à l'adolescence. Contrairement à d'autres pays, en France il n'y a pas de recommandations pour un plan "pour la vie". Les connaissances sur l'histoire naturelle de la PCU à l'âge adulte, les effets de l'âge pédiatrique, la fréquence des formes compliquées et les facteurs pronostiques sont peu documentés. En revanche, il n'existe pas de consensus sur la prise en charge thérapeutique de cette maladie à l'âge adulte et sur un suivi qui pourrait être orienté vers le dépistage des troubles neurologiques et nutritionnels. L'intégration sociale et la qualité de vie des patients adultes atteints de PCU vivant en France n'ont pas été étudiées.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'objectif de cette étude est de suivre une cohorte française de jeunes adultes atteints de PCU pour :

Décrire l'évolution de la maladie à l'âge adulte et les complications neurologiques associées, détecter neuropsychologiquement, rechercher les facteurs pronostiques des complications
Décrire l'équilibre métabolique des patients
Recueillir des données sur l'état nutritionnel,
Détecter l'ostéoporose
Étudier l'intégration sociale et la qualité de vie des patients adultes atteints de PCU
Recueillir des échantillons biologiques pour une étude plus approfondie (marqueurs du remodelage osseux)

Conception:

Cohorte :

Durée de la période d'inclusion : 2 ans Durée de participation des sujets : 5 ans Durée totale de l'étude : 7 ans

CRITÈRE DE JUGEMENT:

Complications associées à la PCU chez l'adulte
Évolution des scores neuropsychométriques
Densité minérale osseuse par densitométrie
Mesurer la qualité de vie des patients

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

220

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Angers, France, 49933
    - CHU-ANGERS -Médecine Interne
  - Bordeaux, France, 33000
    - CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
  - Brest, France, 29609
    - CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
  - Bron, France, 69677
    - Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
  - Dijon, France, 21079
    - CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
  - Grenoble, France, 38043
    - CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
  - Lille, France, 59037
    - CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
  - Marseille, France, 13005
    - APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
  - Nantes, France, 44000
    - CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
  - Paris, France, 75743
    - Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
  - Rennes, France, 35203
    - CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
  - Rouen, France, 76031
    - CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
  - Saint-Etienne, France, 42055
    - CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
  - Toulouse, France, 31059
    - CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
  - Vandœuvre-lès-Nancy, France, 54500
    - University Hospital of Nancy
- Centre-Val de Loire
  - Tours, Centre-Val de Loire, France, 37044
    - CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients adultes atteints de PCU lors d'une consultation dans les Centres de soins hospitaliers.

La description

Critère d'intégration:

Âge du patient ≥ 18 ans
Phénylcétonurie (PCU) ou hyperphénylalaninémie persistante modérée (HMP) diagnostiquée par dépistage néonatal
Lire et signer un consentement éclairé
Affiliation à un système de sécurité sociale

Critère d'exclusion:

Les antécédents de diagnostic neurologique définitif sévère pourraient interférer avec la détection des troubles neurologiques associés à la PCU

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Évaluer un éventuel déclin cognitif et l'incidence des complications neurologiques Délai: 5 années	5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Déterminer les facteurs pronostiques des complications neurologiques Délai: 5 années	Déterminer les facteurs pronostiques de ces complications, et l'impact de la maladie et de sa prise en charge sur la qualité de vie (SF-36) et l'insertion sociale et professionnelle des patients.	5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Tours

Collaborateurs

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Les enquêteurs

Directeur d'études: François MAILLOT, Pr, Chru Tours

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 mars 2012

Achèvement primaire (Réel)

15 février 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

6 juillet 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 juin 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 juin 2012

Première publication (Estimé)

14 juin 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

PHRN10/FM-ECOPHEN

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .