Studie av en nasjonal kohort av voksne pasienter med fenylketonuri (ECOPHEN)
20. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Tours
Fenylketonuri (PKU) er en metabolsk sykdom av genetisk opprinnelse.
Dette er en sjelden sykdom (forekomst 1 / 16000 fødsler) som er gjenstand for en systematisk neonatal screening i Frankrike, fordi den kan behandles med en diett med lavt innhold av fenylalanin.
Denne planen kreves ved bekreftelse av diagnose og fortsetter til fylte 8 år.
Den nåværende trenden er å fortsette ordningen i hvert fall til ungdomsårene.
I motsetning til andre land er det i Frankrike ingen anbefalinger for en plan "for livet".
Kunnskap om naturhistorien til PKU i voksen alder, effekten av pediatrisk alder, hyppigheten av kompliserte former og prognostiske faktorer er dårlig dokumentert.
På den annen side er det ingen konsensus om terapeutisk behandling av denne sykdommen i voksen alder og overvåking som kan rettes mot påvisning av nevrologiske lidelser og ernæring.
Sosial integrasjon og livskvalitet for voksne PKU-pasienter bosatt i Frankrike er ikke studert.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Målet med denne studien er å følge en fransk kohort av unge voksne pasienter med PKU for å:
- Beskriv utviklingen av sykdommen i voksen alder og nevrologiske komplikasjoner assosiert nevropsykologisk oppdage, undersøke prognostiske faktorer for komplikasjoner
- Beskriv den metabolske balansen til pasienter
- Samle inn data om ernæringsstatus,
- Oppdag osteoporose
- Studerer sosial integrasjon og livskvalitet til voksne pasienter med PKU
- Samle biologiske prøver for videre studier (markører for beinomsetning)
Design:
Kohort:
Varighet av inklusjonsperioden: 2 år Varighet av fagdeltakelse: 5 år Total varighet av studien: 7 år
DØMMINGSKRITERIER:
- Komplikasjoner forbundet med PKU hos voksne
- Evolusjon av nevropsykometriske skårer
- Benmineraltetthet ved densitometri
- Måling av livskvaliteten til pasienter
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
220
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrike, 49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
-
Bordeaux, Frankrike, 33000
- CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
-
Brest, Frankrike, 29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
-
Bron, Frankrike, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
-
Dijon, Frankrike, 21079
- CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
-
Grenoble, Frankrike, 38043
- CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
-
Lille, Frankrike, 59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
-
Marseille, Frankrike, 13005
- APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
-
Nantes, Frankrike, 44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
Paris, Frankrike, 75743
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
-
Rennes, Frankrike, 35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
-
Rouen, Frankrike, 76031
- CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
-
Saint-Etienne, Frankrike, 42055
- CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54500
- University Hospital of Nancy
-
-
Centre-Val de Loire
-
Tours, Centre-Val de Loire, Frankrike, 37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle voksne pasienter med PKU under en konsultasjon i sykehusets omsorgssentre.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasientalder ≥ 18 år
- Fenylketonuri (PKU) eller moderat vedvarende hyperfenylalaninemi (HMP) diagnostisert ved neonatal screening
- Lese og signere et informert samtykke
- Medlemskap i et trygdesystem
Ekskluderingskriterier:
- Anamnese med alvorlig nevrologisk sikker diagnose kan forstyrre påvisningen av nevrologiske lidelser assosiert med PKU
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Vurder en mulig kognitiv nedgang og forekomst av nevrologiske komplikasjoner
Tidsramme: 5 år
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestem de prognostiske faktorene for nevrologiske komplikasjoner
Tidsramme: 5 år
|
Bestem de prognostiske faktorene til disse komplikasjonene, og virkningen av sykdommen og dens behandling på livskvaliteten (SF-36) og sosial og faglig integrering av pasienter.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: François MAILLOT, Pr, Chru Tours
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Dybal E, Maillot F, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Douillard C, Charriere S. Bone mineral density in French adults with early-treated phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2025 Mar;144(3):109044. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109044. Epub 2025 Jan 27.
- Brachet M, Charriere S, Douillard C, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Gissot V, Maillot F. Neuropsychological profile of French adults with early-treated phenylketonuria: a multicenter study. J Neurol. 2024 Dec 12;272(1):53. doi: 10.1007/s00415-024-12840-0.
- Giret C, Charriere S, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin C, Leguy-Seguin V, Levesque H, Sacaze E, Besson G, Thoreau B, Le Gouge A, Gissot V, Douillard C, Maillot F. Neurological and psychiatric issues in 187 adults with early-treated PKU: The ECOPHEN study. Mol Genet Metab. 2026 Jan;147(1):109706. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109706. Epub 2025 Dec 16.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mars 2012
Primær fullføring (Faktiske)
15. februar 2020
Studiet fullført (Faktiske)
6. juli 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. juni 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. juni 2012
Først lagt ut (Antatt)
14. juni 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. mai 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Bensykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Osteoporose
- Fenylketonuri
Andre studie-ID-numre
- PHRN10/FM-ECOPHEN
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .