Estudio de una cohorte nacional de pacientes adultos con fenilcetonuria (ECOPHEN)
20 de mayo de 2026 actualizado por: University Hospital, Tours
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica de origen genético.
Esta es una enfermedad rara (incidencia 1 / 16000 nacimientos) que es objeto de un cribado neonatal sistemático en Francia, porque es tratable con una dieta baja en fenilalanina.
Este plan se requiere después de la confirmación del diagnóstico y continúa hasta la edad de 8 años.
La tendencia actual es continuar con el esquema al menos hasta la adolescencia.
A diferencia de otros países, en Francia no hay recomendaciones para un plan "de por vida".
El conocimiento sobre la historia natural de la PKU en la edad adulta, los efectos de la edad pediátrica, la frecuencia de formas complicadas y los factores pronósticos están poco documentados.
Por otro lado, no existe un consenso sobre el manejo terapéutico de esta enfermedad en la edad adulta y un seguimiento que pueda estar dirigido a la detección de trastornos neurológicos y de la nutrición.
No se han estudiado la integración social y la calidad de vida de los pacientes adultos con PKU que viven en Francia.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es seguir una cohorte francesa de pacientes adultos jóvenes con PKU para:
- Describir la evolución de la enfermedad en la edad adulta y detectar complicaciones neurológicas asociadas neuropsicológicas, investigar los factores pronósticos de complicaciones
- Describir el equilibrio metabólico de los pacientes.
- Recoger datos sobre el estado nutricional,
- Detectar osteoporosis
- Estudiar la integración social y la calidad de vida de pacientes adultos con PKU
- Recoger muestras biológicas para estudios posteriores (marcadores de recambio óseo)
Diseño:
Grupo :
Duración del período de inclusión: 2 años Duración de la participación de los sujetos: 5 años Duración total del estudio: 7 años
CRITERIO DE JUZGAR:
- Complicaciones asociadas a la PKU en el adulto
- Evolución de las puntuaciones neuropsicométricas
- Densidad mineral ósea por densitometría
- Medición de la calidad de vida de los pacientes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
220
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia, 49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
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Bordeaux, Francia, 33000
- CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
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Brest, Francia, 29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
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Bron, Francia, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
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Grenoble, Francia, 38043
- CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
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Lille, Francia, 59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
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Marseille, Francia, 13005
- APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
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Nantes, Francia, 44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
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Paris, Francia, 75743
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
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Rennes, Francia, 35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
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Rouen, Francia, 76031
- CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
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Saint-Etienne, Francia, 42055
- CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
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Toulouse, Francia, 31059
- CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
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Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54500
- University Hospital of Nancy
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Centre-Val de Loire
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Tours, Centre-Val de Loire, Francia, 37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes adultos con PKU durante una consulta en los centros de atención del Hospital.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad del paciente ≥ 18 años
- Fenilcetonuria (PKU) o Hiperfenilalaninemia persistente moderada (HMP) diagnosticada mediante cribado neonatal
- Lectura y firma de un consentimiento informado
- Afiliación a un sistema de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Los antecedentes de diagnóstico definitivo neurológico grave podrían interferir con la detección de trastornos neurológicos asociados con la PKU
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Evaluar un posible deterioro cognitivo e incidencia de complicaciones neurológicas
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Determinar los factores pronósticos de las complicaciones neurológicas
Periodo de tiempo: 5 años
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Determinar los factores pronósticos de estas complicaciones, y el impacto de la enfermedad y su manejo en la calidad de vida (SF-36) y la integración social y laboral de los pacientes.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: François MAILLOT, Pr, Chru Tours
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Dybal E, Maillot F, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Douillard C, Charriere S. Bone mineral density in French adults with early-treated phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2025 Mar;144(3):109044. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109044. Epub 2025 Jan 27.
- Brachet M, Charriere S, Douillard C, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Gissot V, Maillot F. Neuropsychological profile of French adults with early-treated phenylketonuria: a multicenter study. J Neurol. 2024 Dec 12;272(1):53. doi: 10.1007/s00415-024-12840-0.
- Giret C, Charriere S, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin C, Leguy-Seguin V, Levesque H, Sacaze E, Besson G, Thoreau B, Le Gouge A, Gissot V, Douillard C, Maillot F. Neurological and psychiatric issues in 187 adults with early-treated PKU: The ECOPHEN study. Mol Genet Metab. 2026 Jan;147(1):109706. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109706. Epub 2025 Dec 16.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de marzo de 2012
Finalización primaria (Actual)
15 de febrero de 2020
Finalización del estudio (Actual)
6 de julio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de junio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de junio de 2012
Publicado por primera vez (Estimado)
14 de junio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Osteoporosis
- Fenilcetonurias
Otros números de identificación del estudio
- PHRN10/FM-ECOPHEN
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .