Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Studie einer nationalen Kohorte erwachsener Patienten mit Phenylketonurie (ECOPHEN)

8. April 2021 aktualisiert von: University Hospital, Tours
Phenylketonurie (PKU) ist eine Stoffwechselerkrankung genetischen Ursprungs. Dabei handelt es sich um eine seltene Erkrankung (Inzidenz 1/16.000 Geburten), die in Frankreich Gegenstand eines systematischen Neugeborenen-Screenings ist, da sie durch eine phenylalaninarme Ernährung behandelbar ist. Dieser Plan ist nach Bestätigung der Diagnose erforderlich und wird bis zum Alter von 8 Jahren fortgesetzt. Der aktuelle Trend geht dahin, das Programm zumindest bis zur Pubertät fortzuführen. Im Gegensatz zu anderen Ländern gibt es in Frankreich keine Empfehlungen für einen Lebensplan. Das Wissen über den natürlichen Verlauf der PKU im Erwachsenenalter, die Auswirkungen des pädiatrischen Alters, die Häufigkeit komplizierter Formen und prognostische Faktoren ist nur unzureichend dokumentiert. Andererseits besteht kein Konsens über die therapeutische Behandlung dieser Krankheit im Erwachsenenalter und die Überwachung, die auf die Erkennung neurologischer Störungen und die Ernährung ausgerichtet sein könnte. Die soziale Integration und Lebensqualität erwachsener PKU-Patienten, die in Frankreich leben, wurden nicht untersucht.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieser Studie besteht darin, eine französische Kohorte junger erwachsener Patienten mit PKU zu begleiten, um:

  • Beschreiben Sie den Krankheitsverlauf im Erwachsenenalter und erkennen Sie neuropsychologisch damit verbundene neurologische Komplikationen, untersuchen Sie die prognostischen Faktoren für Komplikationen
  • Beschreiben Sie das Stoffwechselgleichgewicht der Patienten
  • Sammeln Sie Daten zum Ernährungszustand,
  • Osteoporose erkennen
  • Untersuchung der sozialen Integration und Lebensqualität erwachsener Patienten mit PKU
  • Sammeln Sie biologische Proben zur weiteren Untersuchung (Marker des Knochenumsatzes)

Design:

Kohorte:

Dauer des Einschlusszeitraums: 2 Jahre Dauer der Probandenteilnahme: 5 Jahre Gesamtdauer der Studie: 7 Jahre

BEURTEILUNGSKRITERIEN:

  • Komplikationen im Zusammenhang mit PKU bei Erwachsenen
  • Entwicklung neuropsychometrischer Scores
  • Knochenmineraldichte durch Densitometrie
  • Messung der Lebensqualität von Patienten

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

220

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Frankreich, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Frankreich, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Frankreich, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Frankreich, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Frankreich, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Frankreich, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Frankreich, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Frankreich, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Frankreich, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Frankreich, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Frankreich, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • St-ETIENNE, Frankreich, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankreich, 54500
        • University Hospital Of Nancy
    • Centre
      • Tours, Centre, Frankreich, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle erwachsenen Patienten mit PKU während einer Konsultation in Krankenhauspflegezentren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patientenalter ≥ 18 Jahre
  • Phenylketonurie (PKU) oder mittelschwere anhaltende Hyperphenylalaninämie (HMP), diagnostiziert durch Neugeborenen-Screening
  • Lesen und Unterschreiben einer Einverständniserklärung
  • Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem

Ausschlusskriterien:

  • Eine schwerwiegende eindeutige neurologische Diagnose in der Anamnese könnte die Erkennung neurologischer Störungen im Zusammenhang mit PKU beeinträchtigen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bewerten Sie einen möglichen kognitiven Rückgang und das Auftreten neurologischer Komplikationen
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmen Sie die prognostischen Faktoren neurologischer Komplikationen
Zeitfenster: 5 Jahre
Bestimmen Sie die prognostischen Faktoren dieser Komplikationen sowie die Auswirkungen der Krankheit und ihrer Behandlung auf die Lebensqualität (SF-36) und die soziale und berufliche Integration der Patienten.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Tours

Mitarbeiter

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Studienleiter: François MAILLOT, Pr, CHRU-TOURS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. März 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Februar 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Juli 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Juni 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

14. Juni 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. April 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur PKU

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in United Kingdom

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren